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- chrosomal abnormality in which there is one more than the normal number of chromosomes in a cell
UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. First-trimester combined test and integrated tests for screening for Down syndrome and trisomy 18
- 3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
- 4. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
- 5. Discussing goals of care
Japanese Journal
- 黒毛和種子牛に認められた常染色体トリソミーの５例
- 東北家畜臨床研究会誌 23(1), 1-5, 2000
- NAID 130003672234
Related Links
- 栄養・生化学辞典 三染色体性の用語解説 - トリソミーともいう．正常な一組の染色体に 加えてさらに一本の染色体があることで，ヒトの場合21番染色体のトリソミーが原因と なってダウン症候群が起こることが一例．...
- 性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても不活性化するため、常染色体トリソミーと 比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。 過去の医療現場では染色体検査 をせずに陰核のサイズ（5cm以下は女性など）で性別を ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「トリソミー」 |
| 関連記事 | 「染色体」「染色体性」「染色」 |
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）