ローリー症候群

英

Lowry syndrome

UpToDate Contents

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• 1. 漏斗胸 pectus carinatum
• 2. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
• 3. スキューバダイビングの合併症 complications of scuba diving
• 4. 代謝性アシドーシスを有する小児に対するアプローチ approach to the child with metabolic acidosis
• 5. 強イオンおよび酸塩基障害の解析（スチュワート法） strong ions and the analysis of acid base disturbances stewart approach

Japanese Journal

• 通所介護を利用しているSIDAsを有するコフィンローリー症候群にリハビリテーションが有効であった症例

• 理学療法学Supplement 2016(0), 0931, 2017
• NAID 130005608949

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GRJ top ＞ 遺伝子疾患情報リスト コフィン-ローリー症候群 (Coffin-Lowry Syndrome) Gene Review著者:Alasdair GW Hunter, MD, Fatima E Abidi, PhD 日本語訳者:市川真臣、山内泰子、升野光雄、黒木良和 （川崎医療福祉大学大学院 ...

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コフィン‐ローリー症候群、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... このサイトの内容は情報目的のみで提供されており、助言、診断もしくは治療のために、またはあなたの医療チームの助言の代わりとして使用 ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「コフィン・ローリー症候群」

　　[★]

英

Coffin-Lowry syndrome, CLS

関

Coffin-Lowry症候群

「コフィン-ローリー症候群」

　　[★] コフィン・ローリー症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候