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- 1. 妊娠第1期の嚢胞状リンパ管腫および後頚部浮腫 first trimester cystic hygroma and increased nuchal translucency
- 2. 心電図チュートリアル：心室拡大および心室肥大 ecg tutorial chamber enlargement and hypertrophy
- 3. 大菱形骨骨折 trapezium fractures
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- 2008年1月31日 ... しかし、コヒーシン欠損が原因で起きる病気として知られている、ロバーツ症候群、 コルネリア. デランゲ症候群4） では、重度の四肢、神経の発達障害が見られるものの ゲノムの分配に異常が. みられないため、その分子病態は謎でした。
- これまでに、コーネリア・デ・ランゲ症候群（Cornelia de Lange syndrome）とロバーツ 症候群（Roberts syndrome）の２例が報告されている。コーネリア・デ・ランゲ症候群の 原因として、コヒーシンをDNAに結合させるNIPBLの変異や、コヒーシンの再利用を促進 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「ロバ」「症候」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「ロバ」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候