ロダンカリ放出試験

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和文文献

  • 橋本病におけるロダンカリ放出試験

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クレチン症の病型診断は、3歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、 シンチグラム、唾液/血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。 新生児のクレチン症のマススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに 指定され ...

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図52 甲状腺ホルモン調節の 図53 新生児の膝関節単純X線 図54 超音波検査でみた新生児の


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リンク元ペンドレッド症候群
関連記事試験」「放出

ペンドレッド症候群」

  [★]

Pendred syndrome
Pendred症候群甲状腺腫聾唖症候群 goiter-deaf mutism syndrome

概念

  • 甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性を三徴とする常染色体劣性遺伝疾患
  • 先天性難聴の最も多い原因疾患の一つで、遺伝性聾(heredidary deafness)の約10%を占める。(1)

歴史

  • 1896年ペンドレッド(Vaughan Pendred、1869-1946, 外科, 英)が聾唖と甲状腺腫を合併する姉妹例を報告。

疫学

  • 2-3人/10万人

遺伝形式

病因

  • SLC26A4遺伝子(PDS, perdin)の変異(SOTO.191)
  • locus:はDFNB4 locus(7q11-2)に存在
  • 発現部位:甲状腺、内耳、腎臓で発現(1)
  • 腎臓では皮質集合管でchloride-bicarbonate exchangerとして機能しているが、病的な意義は不明。(2)
  • 内耳:内リンパ液の組成の調整に関わっている。難聴との関わりは不明。(2)
  • 機能:chloride-iodine co-transporter(2)。perdinが無くてもヨードを甲状腺濾胞細胞に輸送できるが、効率が低下する(2)。perdinの変異により、ヨードの取り込みが低下し、ヨードの有機化が低下する(2)。
  • SLC26A4は前庭水管の拡張と関連しており、片側性/両側性、いずれのばあいもありうる(NEL.2621)。
  • 聴力の低下:原因不明

症状

感音性難聴

  • 出生時からの両側性の難聴。(SOTO.191)
  • 高音域で難聴は高度。低音域では難聴の程度は様々。(NEL.2621)
  • 出生児から難聴が出現するが、話し言葉習得後、後天的、進行性に難聴が出現することも普通にある。(NEL.2621)

甲状腺

  • 甲状腺腫大
  • ヨウ素の有機化障害により生ずる
  • ヨードの摂取量に依存しており、十分に摂取されている場合には症状が出ない(ex. Japan)。
  • 甲状腺機能:正常 or 軽度の甲状腺機能低下

その他

  • 知能指数は正常。発育障害はない。
  • 甲状腺内のペルオキシダーゼ活性の減少はない。

診断・検査

  • 三徴:甲状腺腫、高度感音難聴、過塩素酸塩放出試験陽性(SOTO.191)
  • 診察
  • 感音性難聴、甲状腺腫
  • 画像検査
  • CT (図:NEL.2622)
  • CTによる前庭水管の拡張(SOTO.191)。両側性(NEL.2621)に拡張が見られる。蝸牛の低形成はある場合も、無い場合もある(NEL.2621)。
  • 蝸牛の奇形を伴っていることがある(Mondini cochlea)。普通は蝸牛は2.5回転するが、Mondini cochleaでは1.5回転しかしない。(1)

甲状腺機能

  • 過塩素酸による無機ヨード放出試験

治療

  • 甲状腺腫に対して、ヨードカリウムの投与
  • 過剰量のヨードが甲状腺でのヨードの不足を補償する。(2)

参考

文献

  • 1. Pearce JM. et al., Pendred's syndrome., Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
PMID 17622729
  • 2 Arwert LI et al., Goitre and hearing impairment in a patient with Pendred syndrome, Neth J Med. 2008 Mar;66(3):118-20
PMID 18349467


URL

[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome
[display]http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp


試験」

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examinationtesttestingassessmenttrialexamexamine
アセスメント計測検査検定試み査定試行調べる診断治験調査テスト判定評価検討影響評価実験デザイン研究デザインデータ品質対応群スコアリング法

循環器

  • ヴァルサルヴァ試験 Valsalva試験:行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。また、左心室の大きさが減少する。HOCMでは駆出路が閉塞しやすくなり、胸骨左縁下部の雑音が増強する。

消化吸収試験

  • 脂肪
  • 蛋白
  • ビタミンB12

肝臓異物排泄能

カルシウム

ビタミン

  • ビタミンB12欠乏

血液

  • ショ糖溶血試験:(方法)等張ショ糖液に血液を加える。(検査)溶血の存在。低イオン強度では補体の赤血球に対する結合性が増し、発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。
  • ハム試験 Ham試験:(方法)洗浄赤血球に塩酸を加え、弱酸性(pH6.5-7.0)条件にする。(検査)溶血の存在。発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては弱酸性条件で補体に対する感受性が亢進するため


産婦人科

内分泌

  • 過塩素酸塩放出試験:(投与)123I過塩素酸塩、(検査)甲状腺シンチによる甲状腺の123I摂取率:橋本病先天性甲状腺機能低下症。甲状腺のヨードの有機化障害の有無を検査する甲状腺核医学検査法。過塩素酸塩は甲状腺から有機化されていないヨードを追い出すので(サイログロブリンに取り込まれていないヨード)、本試験は有機化障害をきたす疾患の検査となる。

視床下部-下垂体-糖質コルチコイド

高血圧

  • 立位フロセミド負荷試験:(投与)フロセミド、(検査)血漿レニン濃度:フロセミドでhypovolemicとし歩行負荷で交感神経を興奮させレニンの分泌を促す。原発性アルドステロン症の場合、レニン高値のまま無反応。

膵臓

膵外分泌機能

  • BT-PABA試験, PABA排泄試験, PFD試験
  • セクレチン試験:(投与)セクレチン、(検査)十二指腸液:分泌量、総アミラーゼ量、最高重炭酸塩濃度を測定。最高重炭酸塩濃度を含む2項目以上の低下で慢性膵炎が確定診断される。
  • 消化吸収試験
  • 便中エラスターゼ1定量、便中キモトリプシン定量

腎臓

ガストリノーマ

感染症



放出」

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releaseemissiondischargeejectionextrusionegressreleasedesorb
駆出退院脱着突出排出排泄物拍出発光発射分泌娩出放電遊離流出漏出追放眼脂リリース





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