レーベル遺伝性視神経症

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Leber hereditary optic neuropathy, LHON, Leber's hereditary optic neuropathy
レーバー遺伝性視神経萎縮症 Leber遺伝性視神経萎縮症 Leber hereditary optic atrophyレーバー視神経萎縮症 Leber optic neuropathy, レーベル病 Leber disease Leber's disease
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  • ミトコンドリアDNA点変異による遺伝性視神経疾患


UpToDate Contents

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和文文献

  • 臨床報告 著しく視力が改善したレーベル遺伝性視神経症の1例
  • 福留 みのり,佐々木 香る,坂本 博士 [他]
  • 眼科 52(8), 1093-1100, 2010-08
  • NAID 40017239295
  • 私の経験 著しく視力が改善したレーベル病の1例
  • 佐川 宏恵,中村 誠,寺崎 浩子
  • 眼科 49(13), 1969-1974, 2007-12
  • NAID 40015768907

関連リンク

レーベル遺伝性視神経症ではミトコンドリアDNAに異常があり,細胞呼吸が侵される。 全身のミトコンドリアDNAが侵されるが,視力障害が主な所見である。男性が患者の80 〜90%を占める。本疾患は母系遺伝の形で遺伝し,これは次のことを意味する:接合子 ...
男女比は4:1である。多くの遺伝子変異が定義されているが,頻度の高い3つが ヨーロッパ人患者の90%を占めている。LHON家系では,通常ミトコンドリア障害に典型 的な母性遺伝形式が認められる.
視神経は中枢神経であり末梢神経のような再生はないとされる。したがってその疾病で ある視神経症は概して難治性であり,すべての視神経疾患がここに属する可能性がある 。特に特発性視神経炎,虚血性視神経症,外傷性視神経症,レーベル病を含む遺伝性 ...

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 病 レーベル 遺伝性 視 神経症レーベル病(レーベル遺伝性視 受診時の視力は、左右ともに0


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リンク元視神経萎縮」「LHON」「Leber hereditary optic atrophy」「Leber disease」「Leber hereditary optic neuropathy
関連記事神経」「遺伝」「視神経」「遺伝性」「視神経症

視神経萎縮」

  [★]

optic atrophy optic nerve atrophy
atrophia nervi optici
視神経萎縮症

原因

SOP.167
  • 上行性:網膜・乳頭の病変に続発:網膜中心動脈閉塞症、網膜色素変性、ベーチェット病、乳頭浮腫
  • 下行性:下垂体腫瘍、髄膜炎、視神経感骨折、球後性視神経炎、メタノール中毒、脊髄瘻
  • 遺伝性:レーベル遺伝性視神経症



LHON」

  [★] レーベル遺伝性視神経症 = レーバー遺伝性視神経萎縮症 Leber hereditary optic neuropathy


Leber hereditary optic atrophy」

  [★] レーベル遺伝性視神経症レーバー遺伝性視神経萎縮症


Leber disease」

  [★] レーベル病レーベル遺伝性視神経症

Leber hereditary optic neuropathy」

  [★] レーベル遺伝性視神経症 LHON

神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


視神経」

  [★]

optic nerve, optic nerves
nervus opticus
第2脳神経, second cranial nerve, CN II
視覚脳神経



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


視神経症」

  [★]

optic neuropathy
視神経疾患フォスター・ケネディー症候群視神経炎





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