- 英
- Leber hereditary optic neuropathy, LHON, Leber's hereditary optic neuropathy
- 同
- レーバー遺伝性視神経萎縮症 Leber遺伝性視神経萎縮症 Leber hereditary optic atrophy、レーバー視神経萎縮症 Leber optic neuropathy, レーベル病 Leber disease Leber's disease
- 関
- [[]]
- ミトコンドリアDNA点変異による遺伝性視神経疾患
UpToDate Contents
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- 1. 視神経症 optic neuropathies
- 2. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 5. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
Japanese Journal
- 臨床報告 著しく視力が改善したレーベル遺伝性視神経症の1例
- 福留 みのり,佐々木 香る,坂本 博士 [他]
- 眼科 52(8), 1093-1100, 2010-08
- NAID 40017239295
- 私の経験 著しく視力が改善したレーベル病の1例
- 佐川 宏恵,中村 誠,寺崎 浩子
- 眼科 49(13), 1969-1974, 2007-12
- NAID 40015768907
Related Links
- レーベル遺伝性視神経症ではミトコンドリアDNAに異常があり，細胞呼吸が侵される。 全身のミトコンドリアDNAが侵されるが，視力障害が主な所見である。男性が患者の80 〜90％を占める。本疾患は母系遺伝の形で遺伝し，これは次のことを意味する：接合子 ...
- 男女比は4：1である。多くの遺伝子変異が定義されているが，頻度の高い3つが ヨーロッパ人患者の90％を占めている。LHON家系では，通常ミトコンドリア障害に典型 的な母性遺伝形式が認められる.
- 視神経は中枢神経であり末梢神経のような再生はないとされる。したがってその疾病で ある視神経症は概して難治性であり，すべての視神経疾患がここに属する可能性がある 。特に特発性視神経炎，虚血性視神経症，外傷性視神経症，レーベル病を含む遺伝性 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「視神経萎縮」「LHON」「Leber hereditary optic atrophy」「Leber disease」「Leber hereditary optic neuropathy」 |
| 関連記事 | 「神経」「遺伝」「視神経」「遺伝性」「視神経症」 |
「視神経萎縮」
原因
- SOP.167
- 上行性：網膜・乳頭の病変に続発：網膜中心動脈閉塞症、網膜色素変性、ベーチェット病、乳頭浮腫
- 下行性：下垂体腫瘍、髄膜炎、視神経感骨折、球後性視神経炎、メタノール中毒、脊髄瘻
- 遺伝性：レーベル遺伝性視神経症
「LHON」
[★] レーベル遺伝性視神経症 = レーバー遺伝性視神経萎縮症 Leber hereditary optic neuropathy
「Leber hereditary optic atrophy」
「Leber disease」
「Leber hereditary optic neuropathy」
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「視神経」
- 英
- optic nerve, optic nerves
- ラ
- nervus opticus
- 同
- 第2脳神経, second cranial nerve, CN II
- 関
- 視覚、眼、脳神経