レフスム

出典: meddic

Refsum


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新生児型副腎白質ジストロフィー (NALD) 乳児性レフスム病 (IRD) ...
その中にはシャルコー‐マリー‐トゥース病、レフスム病(そのほかのまれな脂質代謝の 遺伝性異常 を参照)、ポルフィリン症(ポルフィリン症: はじめにを参照)、ファブリー病( 遺伝性の代謝異常症: ファブリー病を参照)、遺伝性圧過敏性神経障害などが含まれ ます。

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localisation: 顔面, 診断 ストッケ・エクスプローリー


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拡張検索レフスム症候群」「乳児型レフスム症候群」「乳児レフスム病

レフスム症候群」

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Refsum syndrome, Refsum's syndrome
レフスム病 Refsum disease遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformisフィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia


乳児型レフスム症候群」

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infantile Refsum syndrome
乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
レフスム症候群


乳児レフスム病」

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infantile Refsum's diseaseinfantile Refsum disease
乳児Refsum病乳児レフサム病
レフスム症候群




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