- 英
- Refsum
UpToDate Contents
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- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 5. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
Related Links
- 新生児型副腎白質ジストロフィー (NALD) 乳児性レフスム病 (IRD) ...
- その中にはシャルコー‐マリー‐トゥース病、レフスム病(そのほかのまれな脂質代謝の 遺伝性異常 を参照)、ポルフィリン症(ポルフィリン症: はじめにを参照)、ファブリー病( 遺伝性の代謝異常症: ファブリー病を参照)、遺伝性圧過敏性神経障害などが含まれ ます。
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★リンクテーブル★
| 拡張検索 | 「レフスム症候群」「乳児型レフスム症候群」「乳児レフスム病」 |
「レフスム症候群」
- 英
- Refsum syndrome, Refsum's syndrome
- 同
- レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia
「乳児型レフスム症候群」
- 英
- infantile Refsum syndrome
- 同
- 乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
- 関
- レフスム症候群