レフサム病

英: Refsum disease、Refsum's disease
関: レフスム病、Refsum病、レフスム症候群

参考

OMIM

REFSUM DISEASE, CLASSIC

10pter-p11.2, 6q22-q24

http://omim.org/entry/266500

UpToDate Contents

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1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
3. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies

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知られざる症候群～レフサム病～

2006年8月28日 ... レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常、脂質代謝異常がみられ、心不全、縮瞳、臭覚障害、 ...

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関連記事	「病」

「フィタン酸」

英: phytanic acid
同: 3,7,11,15-テトラメチルヘキサデカン酸 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid
関: レフサム病

「Refsum's disease」

レフサム病、レフスム病、Refsum病

関: Refsum disease、Refsum's syndrome

「乳児型レフサム病」

英: infantile Refsum disease IRD
同: 乳児型Refsum病
関: レフサム病

「乳児レフサム病」

英: infantile Refsum's disease
関: 乳児レフスム病、乳児Refsum病

「病」

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

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