レッシュ・ナイハン症候群

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Lesch-Nyhan syndrome LNS
レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LNDLesch-Nyhan症候群若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome
先天性代謝異常症

  • HGPRTの活性低下により生じる (FB.472)
  • プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
  • 大量の尿酸を産生する
  • X染色体連鎖劣性遺伝
  • けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
  • 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/02/06 14:45:36」(JST)

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和文文献

  • 1. レッシュナイハン症候群の一症例 (第6回 中部リハビリテーション医学会)
  • 石井 要,鷲見 聡,金山 学,本多 豊彦
  • リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 34(4), 287, 1997-04-18
  • NAID 110001848965
  • レッシュナイハン症候群に関係する遺伝子の分離に成功

関連リンク

レッシュ・ナイハン症候群(レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome ,LNS)は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。1964年に Michael LeschとWilliam Nyhanによって発見された。 ...
gooヘルスケア 家庭の医学。レッシュ・ナイハン症候群。どんな病気か 細胞のなかの 核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体が、尿酸へと代謝されるために は、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が ...

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★リンクテーブル★
先読みLesch-Nyhan disease」「LND
リンク元ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」「X連鎖劣性遺伝病」「Lesch-Nyhan症候群」「レッシュ-ナイハン症候群」「レッシュ・ナイハン病
関連記事症候群」「」「症候

Lesch-Nyhan disease」

  [★] レッシュ・ナイハン病


LND」

  [★]

Lesch-Nyhan disease

ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ」

  [★]

hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase HGPRT
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ,ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ APRT
  • プリンヌクレオチド合成系路におけるサルベージ経路で機能する ⇔ de novo経路(リボース5-リン酸から始まるプリン合成系路)
  • 以下の反応を触媒。
ヒポキサンチン + PRPP ←(HGPRT)→ IMP + PPi
グアニン    + PRPP ←(HGPRT)→ GMP + PPi
アデニン    + PRPP ←(APRT)→ AMP + PPi

臨床関連


X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

Lesch-Nyhan症候群」

  [★] レッシュ・ナイハン症候群


レッシュ-ナイハン症候群」

  [★] レッシュ・ナイハン症候群


レッシュ・ナイハン病」

  [★] レッシュ・ナイハン症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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