リソソーム病

出典: meddic

lysosomal storage disease, lysosomal disease
リソソーム蓄積症リソゾーム病ライソソーム病ハリソン病 Harrison disease
糖原病
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分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病 II型糖原病, ポンペ病 グルコシダーゼ グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病 GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  

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和文文献

  • 先天代謝異常症に対する細胞治療 (第5土曜特集 細胞医療Update) -- (再生医療)
  • 小須賀 基通,奥山 虎之
  • 医学のあゆみ 229(9), 858-862, 2009-05-30
  • NAID 40016578716
  • 遺伝子組換えムコ多糖症2型治療剤 エラプレース点滴静注液6mg (新薬展望 2009) -- (注目の新薬)
  • 実地診療で見逃しがちなリソソーム病の診断と治療
  • Pompe病(糖原病2型)--酵素補充療法の現状と診断方法および病態研究における進歩 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (代謝性ミオパチーの治療--現状と未来)
  • 福田 冬季子,杉江 秀夫
  • 医学のあゆみ 226(5), 411-415, 2008-08-02
  • NAID 40016162309

関連リンク

リソソーム病 細胞内小器官のひとつであるリソソームには、数多くのリソソーム酵素が存在し、複合糖質や脂質などの細胞内基質を分解する役割を担っている。これらのリソソーム酵素やその活性化因子および安定化蛋白質の遺伝的 ...
疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス
遺伝子の突然変異が引き起こす「リソソーム病」 私たちの身体を構成する細胞の内部に、リソソームという小器官があるのをご存知でしょうか。リソソームの内部には、70種類ほどの加水分解酵素が含まれており、そこでは常に、生体 ...

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★リンクテーブル★
先読み糖原病
リンク元先天代謝異常症」「ゴーシェ病」「ファブリー病」「リピドーシス」「蓄積症
拡張検索神経系リソソーム病
関連記事リソソーム」「

糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html




ゴーシェ病」

  [★]

Gaucher disease, Gaucher's disease
グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosisGaucher病
リピドーシス lipidosisリソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症リソソーム病
  • 表:HIM.2452
  • first aid step1 2006 p.99
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース

概念

病型

  • I型(成人型, 慢性非神経型)
  • II型(乳児型, 急性神経障害型)
  • III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

病変形成&病理

  • 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

  • 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
  • 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

  • 神経症状を伴わない
  • 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

  • 乳児期に発症し、急激に進行。
  • 肝脾腫
  • 身体発達:遅延?
  • 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
  • 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
  • 予後:
  • 6ヶ月までに発症。
  • 予後は2年程度

III型

  • 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

  • 血算
  • 汎血球減少
  • 肝生検
  • ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)



ファブリー病」

  [★]

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
[show details]
  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

概念

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325



リピドーシス」

  [★]

lipidosis
脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン



蓄積症」

  [★]

storage disease
沈着症、貯蔵症
リソソーム病代謝性細網症


神経系リソソーム病」

  [★]

nervous system lysosomal storage disease


リソソーム」

  [★]

lysosome
水解小体、ライソソームリソゾーム


リソソームの蛋白質


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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