リジン尿性蛋白不耐症

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lysinuric protein intolerance
リジン尿性タンパク質不耐症


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和文文献

  • 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
  • 和泉 美奈,中林 啓記,山崎 弘貴,大和田 操
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 218, 2004-10-22
  • NAID 10016196599
  • 会員投稿 遺伝子診断を用いたリジン尿性蛋白不耐症の新生児マススクリーニング
  • 高砂子 祐平,坂井 博毅,塚谷 栄紀 [他]
  • 日本医師会雑誌 130(6), 933-936, 2003-09-15
  • NAID 40005952541
  • リジン尿性蛋白不耐症日本人症例の臨床アンケート調査
  • 荘司 裕,野口 篤子,荘司 靖子,松森 美香,高田 五郎
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 158, 2001-10-23
  • NAID 10013200056

関連リンク

代謝疾患分野 リジン尿性蛋白不耐症 1. 概要 本症の病因は、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の輸送蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し ...
本症の病因は、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積 ...

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糖化血红蛋白和尿微量白蛋白 検索キーワードへのつぶやき  蛋白 尿 尿 蛋白 阳性 但 24h金线炫彩蛋白尿 样子 王俊凯现在的样子 蛋白 尿 307 308 现 为 大量 蛋白


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lysinuric protein intolerance
リジン尿性蛋白不耐症


リジン」

  [★]

lysine, Lys, K ≠ ricin
リシン
アミノ酸アルギニンヒスチジン
  • 極性、塩基性
  • 側鎖
 -CH2-CH2-CH2-CH2-NH2
   α  β  γ  ε >εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が4つ含まれる。
  • ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

不耐」

  [★]

intolerance
不耐性




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