UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 3. 小児における肺胞蛋白症 pulmonary alveolar proteinosis in children
- 4. 成人における肺胞蛋白症の臨床症状および病因 clinical manifestations and etiology of pulmonary alveolar proteinosis in adults
- 5. 幼児および小児における間質性肺疾患分類 classification of interstitial lung disease in infants and children
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- 1. 概要. 本症の病因は、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は 常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積する他、散発例も 報告 ...
- リジン尿性蛋白不耐症. 1. 概要. 本症の病因は、二塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、 オルニチン）の輸送蛋白の一つである. y+LAT-1( y+L アミノ酸トランスポーター1)の機能 異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフ. ィンランド、イタリア、日本に ...
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| リンク元 | 「リジン尿性蛋白不耐症」 |
| 関連記事 | 「リジン」「症」「不耐」 |
「リジン尿性蛋白不耐症」
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「不耐」
- 英
- intolerance
- 関
- 不耐性