リジン尿性タンパク不耐症

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和文文献

  • 血球貪食症候群を発症したリジン尿性タンパク不耐症の1例
  • リジン尿性タンパク不耐症における凝固線溶系の異常

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本症の病因は、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の輸送 蛋白の一つである y+LAT-1( y+Lアミノ酸トランスポーター1)の機能異常である。本症は常染色体劣性遺伝を呈し、患者はフィンランド、イタリア、日本に集積 ...
#222700 Lysinuric protein intolerance (LPI) (Dibasicaminoaciduria II) リジン蛋白不耐症 (二塩基アミノ酸尿症 II ) 責任遺伝子:603593 Solute carrier family 7, member 7 (SLC7A7) 14q11.2> 遺伝形式:常染色体劣性 (要約) リジン尿性 ...

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リンク元高二塩基性アミノ酸尿症
関連記事リジン」「」「不耐」「

高二塩基性アミノ酸尿症」

  [★]

hyperdibasic aminoaciduria
リジン尿性タンパク不耐症


リジン」

  [★]

lysine, Lys, K ≠ ricin
リシン
アミノ酸アルギニンヒスチジン
  • 極性、塩基性
  • 側鎖
 -CH2-CH2-CH2-CH2-NH2
   α  β  γ  ε >εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が4つ含まれる。
  • ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

不耐」

  [★]

intolerance
不耐性


性」

  [★]

sex, gender





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