-高リジン血症
UpToDate Contents
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- 1. 乳糖不耐症：臨床症状、診断、およびマネージメント lactose intolerance clinical manifestations diagnosis and management
- 2. 吸収不良の治療の概要 overview of the treatment of malabsorption
- 3. Approach to diarrhea in children in resource-rich countries
- 4. 消化器疾患に対するプロバイオティクス probiotics for gastrointestinal diseases
- 5. 6ヶ月以上の乳幼児、小児、および思春期における体重減少の評価 evaluation of weight loss in infants over six months of age children and adolescents
Japanese Journal
- リジン代謝異常--リジン不耐症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
- 代謝 19(10臨増), p412-413, 1982-10
- NAID 40002287660
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- リジン尿性蛋白不耐症は 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式をとる病気です。 私達の体には、約2万2千種類の遺伝子がありますが、これらの多くは2本でペアになって存在しています。 1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。 リジン尿性蛋白不耐症に関係するのは SLC7A7 と言う遺伝子です。 患者さんでは SCL7A7 の2本ともに変異が認められます。 1本だけの場合は発症しません（このような方を保因者と呼びます）。 患者さんの遺伝子変異が突然 変異 でない限り、お父さんお母さんは保因者である可能性が高く、その場合患者さんのご兄弟は25%の確率で同じ病気を呈する可能性があります。
- 「リジン尿性蛋白不耐症」という遺伝性の希少疾患は、一部のアミノ酸の吸収が弱く、かつ腎臓からの排泄が過剰であるために体をつくるための成分が足りなくなることで、全身の臓器にさまざまな症状があらわれます。 たとえば肉や卵などを食べすぎると吐き... トップ 記事一覧 リジン尿性蛋白不耐症とは？ 症状・原因について詳しく解説 インタビュー リジン尿性蛋白不耐症とは？ 症状・原因について詳しく解説 秋田大学医学部附属病院 小児科 診療科長、秋田大学大学院医学系研究科医学専攻小児科学分野 教授 高橋 勉 先生 秋田大学医学部附属病院 小児科 外来医長 、秋田大学大学院医学系研究科医学専攻小児科学分野 助教 野口 篤子 先生 この記事の最終更新は2017年09月24日です。
- リジン尿性蛋白不耐症は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる病気です。 私達の体には、約2万2千種類の遺伝子がありますが、これらの多くは2本でペアになって存在しています。 1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。 リジン尿性蛋白不耐症に関係するのは SLC7A7 という遺伝子です。 患者さんでは SCL7A7 の2本ともに変異が認められます。 このように2本とも変異があることで発症する遺伝のしかたを常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）といいます。 ちなみに、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患においては1本だけに変異がある場合は発症しません。 このような方を保因者と呼びます。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「リジン-NAD-酸化還元酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「リジン」「症」「不耐」 |
「リジン-NAD-酸化還元酵素欠損症」
- 英
- lysine-NAD-oxidoreductase deficiency
- 関
- リジン不耐症
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「不耐」
- 英
- intolerance
- 関
- 不耐性