- 英
- Lafora's disease、Lafora disease
- 同
- ラフォラ小体病 Laforabody disease、Lafora病
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、ミオクローヌスてんかん、てんかん
UpToDate Contents
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- 1. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 2. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 3. ミオクローヌスの分類および評価 classification and evaluation of myoclonus
Japanese Journal
- 看破せよ、遺伝病。(第6回)進行性ミオクローヌスてんかん--ラフォラ病とセロイドリポフスチン症
- 齋藤 弥代子
- J-vet 23(9), 38-45, 2010-09
- NAID 40017302604
- ユビキチンと病態生理 ユビキチン系の異常に由来する遺伝子病一覧 (ユビキチン-プロテアソーム系とオートファジー--作動機構と病態生理) -- (ユビキチン系の生理と病態)
- 松田 憲之
- 蛋白質核酸酵素 51(10), 1402-1407, 2006-08
- NAID 40007407411
Related Links
- また、家族性の疾患であることから、 家族性ミオクローヌスfamilial myoclonusの別名も あり、更に別名でラフォラ病Lafore diseaseがあります。 主な症状は、ミオクローヌス 痙攣（けいれん）、全般性痙攣、進行性痴呆、運動障害、視力障害、その他が認められ ...
- ドが起こす発作が、EPM2 と呼ばれる種類のてんかん（ヒトでは「ラフォラ病」として知ら. れる）に起因することを確認した。同疾患に罹患したダックスフンドでは、Epm2b 遺伝子 に. 突然変異（遺伝子の機能を妨げるヌクレオチドの繰り返しセットを含む）が見られる ...
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| 関連記事 | 「病」 |
「ミオクローヌスてんかん」
- 英
- myoclonus epilepsy, ME
- 同
- 家族性ミオクローヌス familial myoclonus、ウンフェルリヒト-ルントボルク病 Unverricht-Lundborg disease、ラフォラ病 Lafora disease