ラッセル-シルヴァー症候群

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ラッセル・シルヴァー症候群

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1. 概要 Silver-Russell症候群(SRS)は重度の子宮内発育遅 延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症 状を呈する疾患で ...
*180860ラッセル‐シルヴァー症候群;RSS シルバー‐ラッセル矮小発育症 シルバー‐ラッセル症候群;SRS テキスト ラッセル‐シルヴァー症候群の2つの主な特徴は、横の非相称、及び、低い‐出産体重矮小発育症です。タナー、及び、Ham ...

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ラッセル・シルヴァー症候群」

  [★]

Russell-Silver syndrome, RSS
シルヴァー症候群, Silver syndrome, Silver's syndromeラッセル症候群 Russell's syndrome
原発性低身長症、身長症


  • 低身長、顔貌の異常(逆三角形の顔面、小さく三角形の口、への字型の口唇、への字型の口、高口蓋、小顎)が特徴的
  • 原因は不明。
  • 原発性がほとんど
  • 家族性のものも報告されている。

参考

  • OMIM - X染色体連鎖
[display]http://omim.org/entry/312780
  • OMIM - 常染色体連鎖 1pter-p36.13, 7p11.2
[display]http://omim.org/entry/180860%3E



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


シルヴァー症候群」

  [★] ラッセル・シルヴァー症候群


セル」

  [★]

cell
細胞




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