UpToDate Contents
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- 1. 低身長の原因 causes of short stature
- 2. 低身長の小児および思春期患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to children and adolescents with short stature
- 3. 色素細胞性母斑（ほくろ）以外の良性色素性皮膚病変 benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi moles
- 4. 生殖補助医療施行後の妊娠転帰 pregnancy outcome after assisted reproductive technology
Japanese Journal
- SGAの原因となる遺伝子疾患 : シルバーラッセル症候群を主として (特集 遺伝子検査による早期診断)
- 周産期医学 44(2), 205-211, 2014-02
- NAID 40019990525
- シルバーラッセル症候群 (特集 染色体異常と先天異常症候群の診療ガイド)
- 周産期医学 43(3), 383-387, 2013-03
- NAID 40019653849
- 子宮内発育不全の分子遺伝的解析による早期診断とその意義 (ミニ特集 知っておきたい新生児疾患の早期診断)
- 小児科臨床 66(2), 215-225, 2013-02
- NAID 40019546978
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- 世界大百科事典 第2版 - ハンター=ラッセル症候群の用語解説 - 典型例では末端に強い四肢の感覚障害，運動失調，難聴，言語障害，求心性視野狭窄，ふるえなどの共通の症状群を示した。これは，最初にメチル水銀中毒の症状を詳細に ...
- 日本大百科全書(ニッポニカ) - シルバー‐ラッセル症候群の用語解説 - 低身長や骨格の左右非対称などを主徴とする先天奇形症候群。略称SRS。子宮内発達遅延による出生時の低身長および出生後の発育障害による低身長と痩(や)せのほか ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ラッセル・シルヴァー症候群」
- 英
- Russell-Silver syndrome, RSS
- 同
- シルヴァー症候群, Silver syndrome, Silver's syndrome、ラッセル症候群 Russell's syndrome
- 関
- 原発性低身長症、身長症
- 低身長、顔貌の異常(逆三角形の顔面、小さく三角形の口、への字型の口唇、への字型の口、高口蓋、小顎)が特徴的
- 原因は不明。
- 原発性がほとんど
- 家族性のものも報告されている。
参考
- OMIM - X染色体連鎖
- OMIM - 常染色体連鎖 1pter-p36.13, 7p11.2
「Russell's syndrome」
「ハンター・ラッセル症候群」
症状
- 症状の進展はpoe(c)med ポエムど
- p：末梢神経障害 peripheral
- o：中心性視野障害 optic
- c：小脳性運動失調 cerebellar
- m：言語障害 mouth
- e：聴覚障害/神経性難聴 ear
- d：死亡 death
「シルバー・ラッセル症候群」
「ハンター-ラッセル症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候