メチルマロン酸血症

出典: meddic

methylmalonic acidemia
メチルマロン酸



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/02/14 23:12:59」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例報告 有機酸代謝異常症2例の成長経過における栄養管理の重要性についての検討
  • 吉田 彩子,石毛(和田) 美夏,鈴木 潤一 [他]
  • 日大医学雑誌 71(2), 123-128, 2012-04
  • NAID 40019312392
  • タンデムマスの全国導入を願って : 市長ミーティングからの一年
  • 柏木 明子
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 69-76, 2011-06-01
  • NAID 10029813761

関連リンク

1. 概要 先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にメチルマロン酸を中心とする有機酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患の総称。 2. 疫学 本邦の発症頻度は40~50万人に一人と考えられており、患者数は約150名と推定 ...
遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ(MUT)によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である [4]。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ ...

関連画像

メチルマロン酸血症 は 常 メチルマロン酸血症一般に,脂溶性ビタミンは酸に  &ロイコジストロフィー東北大学医学部小児科:新生児 広島バス路線図(クリックで


★リンクテーブル★
先読みメチルマロン酸
リンク元マススクリーニング」「methylmalonic acidemia
拡張検索ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症」「ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症
関連記事酸血症」「

メチルマロン酸」

  [★]

methylmalonic acid MMA
メチルマロン酸尿症メチルマロニルCoA
  • HOOC-CH(CH3)-COOH


  • http://en.wikipedia.org/wiki/Methylmalonic_acid
  • Increased methylmalonic acid levels may indicate a vitamin B12 deficiency. However, it is sensitive without being specific. *MMA is elevated in 90-98% of patients with B12 deficiency. This test may be overly sensitive, as 25-20% of patients over the age of 70 have elevated levels of MMA, but 25-33% of them do not have B12 deficiency. For this reason, MMA is not routinely recommended in the elderly.

臨床関連


マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


methylmalonic acidemia」

  [★] メチルマロン酸血症


ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症」

  [★]

vitamin B12-dependent methylmalonic acidemia
ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症


ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症」

  [★]

ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症


酸血症」

  [★]

acidemia
アシデミア酸性血症
アシドーシスピルビン酸カルボキシラーゼ



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡