メチルマロン酸

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methylmalonic acid MMA
メチルマロン酸尿症メチルマロニルCoA


  • HOOC-CH(CH3)-COOH



  • http://en.wikipedia.org/wiki/Methylmalonic_acid
  • Increased methylmalonic acid levels may indicate a vitamin B12 deficiency. However, it is sensitive without being specific. *MMA is elevated in 90-98% of patients with B12 deficiency. This test may be overly sensitive, as 25-20% of patients over the age of 70 have elevated levels of MMA, but 25-33% of them do not have B12 deficiency. For this reason, MMA is not routinely recommended in the elderly.

臨床関連

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/09/20 15:41:18」(JST)

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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 非ケトン尿と高血糖を呈した新規変異によるメチルマロン酸血症の子宮内胎児発育遅延児例
  • 大西 達也,森 一博,高松 昌徳 [他]
  • 小児科臨床 64(5), 909-915, 2011-05
  • NAID 40018758374
  • 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
  • 粟野 宏之,八木 麻理子,起塚 庸,小林 弘典,長谷川 有紀,山口 清次,坂本 修,大浦 敏博,竹島 泰弘,松尾 雅文
  • 日本小児科学会雑誌 114(6), 961-965, 2010-06-01
  • NAID 10026413753
  • 稀少疾患と新生児マススクリーニングの建て直し : 患者会の希望
  • 加藤 忠明,柏木 明子
  • 小児保健研究 69(1), 3-5, 2010-01-31
  • NAID 10026283686

関連リンク

メチルマロン酸(メチルマロンさん、英: Methylmalonic acid)は、中央のCにメチル基が 付加したマロン酸の誘導体であるジカルボン酸である。 メチルマロン酸に結合したCoA であるメチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変化 ...
メチルマロン酸血症(英:Methylmalonic acidemia)とは、メチルマロン酸性尿症とも 呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつ かの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患 は ...

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メチルマロン酸血症マロン酸ジメチルマロン酸基質をエチルマロン酸・メチル メチルマロン酸


★リンクテーブル★
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試験」

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アセスメント計測検査検定試み査定試行調べる診断治験調査テスト判定評価検討影響評価実験デザイン研究デザインデータ品質対応群スコアリング法

循環器

  • ヴァルサルヴァ試験 Valsalva試験:行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。また、左心室の大きさが減少する。HOCMでは駆出路が閉塞しやすくなり、胸骨左縁下部の雑音が増強する。

消化吸収試験

  • 脂肪
  • 蛋白
  • ビタミンB12

肝臓異物排泄能

カルシウム

ビタミン

  • ビタミンB12欠乏

血液

  • ショ糖溶血試験:(方法)等張ショ糖液に血液を加える。(検査)溶血の存在。低イオン強度では補体の赤血球に対する結合性が増し、発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。
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視床下部-下垂体-糖質コルチコイド

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  • バリンを投与するとおそらく、(R)-メチルマロニルCoAに代謝される。
  • (R)-メチルマロニルCoAはメチルマロニルCoAムターゼによりスクシニルCoAに変換される。
  • この反応に関わっている酵素はメチルマロニルCoAムターゼの補酵素はビタミンB12である。
  • ビタミンB12が欠乏した状態では(R)-メチルマロニルCoAが蓄積することになり、メチルマロン酸として尿に排泄されることになる。



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