ムコ脂質症II型

出典: meddic

mucolipidosis type II
I細胞病ムコリピドーシスシアリドーシスムコリピドーシスIV型ムコ脂質症I型ムコリピドーシスI型ムコリピドーシスII型ムコ脂質症III型ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群ムコリピド症

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和文文献

  • I -cell病(ムコ脂質症II型)の1例
  • 奥野 徹子,浦部 富士子,大滝 悦生,古賀 靖敏,松石 豊次郎,芳野 真
  • 整形外科と災害外科 46(2), 316-318, 1997-03-25
  • NAID 10011353957

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ムコ多糖症親の会 私たちは、厳しい現実と戦いながら、明日への希望を信じて頑張っ ています。 HOME ... 遺伝の形式は、II型だけが伴性劣性遺伝(X連鎖性劣性遺伝)、 そのほかの型は全て常染色体性劣性遺伝です。常染色体性劣性遺伝 ... ムコ多糖症II 型(Hunter病). これも、 .... ライソゾーム病の中には、主に糖脂質がたまるリピドーシス と糖蛋白(ムコ多糖)がたまるムコポリサッカリドーシス(ムコ多糖症)とがあります。ムコ リピドー ...

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mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
ムコ脂質症3型ムコ脂質症III型偽性ハーラー・ポリジストロフィー 偽性Hurlerポリジストロフィー pseudo-Hurler polydystrophyさくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群 cherry red spot myoclonus syndrome
ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosisシアリドーシス sialidosis


cherry red spot myoclonus syndrome
I細胞病ムコリピドーシスシアリドーシスムコリピドーシスIV型ムコ脂質症I型ムコリピドーシスI型ムコ脂質症II型ムコリピドーシスII型ムコ脂質症III型ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、ムコリピド症
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ゴルジ装置」

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Golgi apparatus, Golgi complex
complexus golgiensis
内網装置ゴルジ複合体ゴルジ小胞ゴルジ体 Golgi bodyゴルジ内網装置 Golgi internal reticulum、ディクチオソーム dictyosome


機能

  • 1. Distribution center of proteins and lipids from ER to the plasma membrane, lysosomes, and

secretory vesicles

  • 2. Modifies N-oligosaccharides on asparagine
  • 3. Adds O-oligosaccharides to serine and threonine residues
  • 4. Addition of mannose-6-phosphate to specific lysosomal proteins, which targets the protein

to the lysosome

  • 5. Proteoglycan assembly from proteoglycan core proteins
  • 6. Sulfation of sugars in proteoglycans and of selected tyrosine on proteins

臨床関連

  • リソソームに行くタンパク質(リソソーム酵素)にマンノース6-リン酸を付加できないため、リソソーム酵素が細胞外に分泌されて症状を起こす疾患。症状は粗い顔貌や関節運動障害(関節の運動が制限される)


ムコリピドーシスIV型」

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mucolipidosis type IV、mucolipidosis IV
I細胞病ムコリピドーシスシアリドーシスムコ脂質症IV型ムコ脂質症I型ムコリピドーシスI型ムコ脂質症II型ムコリピドーシスII型ムコ脂質症III型ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群ムコリピド症


シアリドーシス」

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sialidosis
I細胞病ムコリピドーシスムコリピドーシスIV型ムコ脂質症I型ムコリピドーシスI型ムコ脂質症II型ムコリピドーシスII型ムコ脂質症III型ムコリピドーシスIII型偽性ハーラー・ポリジストロフィーさくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群ムコリピド症
ノイラミニダーゼ


ムコリピドーシスII型」

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I細胞病ムコリピドーシスシアリドーシスムコリピドーシスIV型ムコ脂質症I型ムコリピドーシスI型ムコ脂質症II型ムコ脂質症III型ムコリピドーシスIII型、偽性ハーラー・・リジストロフィー、さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群ムコリピド症


I」

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「『私は』私が」

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型」

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機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


II」

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症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


II型」

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type II
表面型




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