UpToDate Contents
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- 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の保因者スクリーニング carrier screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 骨系統疾患：特定の疾患 skeletal dysplasias specific disorders
- 4. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
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- 2. 病型 欠損している酵素の種類や蓄積するムコ多糖の種類、症状によって病型が分けられています。＜表＞に示します。 ＜表＞の表示
- 亜型としては，ムコ多糖症，スフィンゴ脂質症（リピドーシス），ムコ脂質症などがある。このうち最も重要なものはムコ多糖症とスフィンゴ脂質症である。Ⅱ型糖原病はライソゾーム蓄積症であるが，他の大部分の糖原病はそうでは ...
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| リンク元 | 「酸性加水分解酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「型」「症」 |
「酸性加水分解酵素欠損症」
- 英
- acid hydrolase deficiency
- 同
- I細胞病 I-cell disease、アイセル病、ムコ脂質症2型 mucolipidosis type 2
「型」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？