ムコ多糖症IV型

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モルキオ症候群

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関連記事ムコ多糖症」「I」「」「IV」「

モルキオ症候群」

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Morquio's syndrome, Morquio syndrome
ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
ムコ多糖症

概念

  • 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積

遺伝形式

病因

SPE.177
  • 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
  • 2. β-galactosidase欠損

徴候

  • 知能:正常
  • 低身長:脊柱変形による
  • 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。

参考

  • 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253000
  • 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253010
  • 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
[display]http://omim.org/entry/252300



ムコ多糖症」

  [★]

mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
ムコ多糖蓄積症グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
ムコ多糖
  • 表:first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556

ムコ多糖症

ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝



I」

  [★]

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

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「『私は』私が」

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「iodineの化学記号」


型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


IV」

  [★]

  • adj.
  • 静脈内の
i.v.intravascularintravenousintravenously


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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