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1. 低ナトリウム血症の原因 causes of hyponatremia
2. 小児に対する手術室外での鎮静処置に使用する薬剤 pharmacologic agents for pediatric procedural sedation outside of the operating room
3. 鉄欠乏性貧血を有する成人の治療 treatment of the adult with iron deficiency anemia
4. 成人におけるギラン・バレー症候群の治療および予後 treatment and prognosis of guillain barre syndrome in adults
5. シェーグレン症候群における口内乾燥およびその他の非眼結膜炎症状の治療 treatment of dry mouth and other non ocular sicca symptoms in sjogrens syndrome

「遺伝性球状赤血球症」

　　[★]

英: hereditary spherocytosis, HS
同: 家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
関: 溶血性貧血

概念

遺伝性溶血性貧血
球状の赤血球が末梢血に出現する

病因

赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。

疫学

5000出生に1例(HIM.653)

遺伝

(classicalなタイプ)常染色体優性遺伝
(重症な型)常染色体劣性遺伝

病態

臨床的なスペクトラムは広く、幼児に発症することもあれば成人後、あるいは妊娠を契機に診断されることがある。
血管外溶血をきたす　→　脾腫

身体所見

黄疸、脾腫、胆石

検査

血算：

網赤血球：増加　→　造血の亢進
正球性高色素性貧血：MCHC高値
末梢血：球状赤血球の出現

[show details]

血液生化学

AST：上昇　　→　溶血による
LDH：上昇　　→　溶血による

赤血球浸透圧抵抗試験：陽性

浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)

→ (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))

症状

溶血性貧血

合併症

脾腫、胆石症(ビリルビン結石)

参考

1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]

国試

105D043、103B009

-hereditary spherocytosis

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ショファール症候群」

　　[★]

英: Chauffard syndrome
同: スティル・ショファール症候群 Still-Chauffard syndrome

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「キー」

　　[★]

英: key
関: 鍵、重要、手がかり

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