英: mitochondrial DNA mutations

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the 4th letter of the Roman alphabet (同)d

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deuteriumの化学記号
deoxyribonucleic acidディオキシリボ核酸

UpToDate Contents

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1. ミトコンドリアの構造、機能、および遺伝学 mitochondrial structure function and genetics
2. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
3. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
5. 拡張型心筋症の原因 causes of dilated cardiomyopathy

Japanese Journal

ミトコンドリアDNA異常による糖尿病

鈴木進
Diabetes Frontier 18, 38-41, 2007
NAID 50006310176

ミトコンドリアDNA異常によるヒト疾患 (二層膜オルガネラの遺伝学) -- (哺乳類のミトコンドリア哺乳類ミトコンドリアゲノムの変異と疾患)

後藤雄一
蛋白質核酸酵素 50(14), 1760-1764, 2005-11
NAID 40007006391

ミトコンドリアDNA異常による糖尿病調査報告

鈴木進,岡芳知,門脇孝 [他],金塚東,葛谷健,小林正,三家登喜夫,清野裕,南條輝志男
糖尿病 = JOurnal of the Japan Diabetes Society 47(6), 481-487, 2004-06-30
糖尿病のサブタイプとして, ミトコンドリアDNA (mtDNA) 3243A-G変異による糖尿病が明らかにされた. 我が国における3243A-G変異糖尿病の臨床像の解明を目的に, 遺伝子異常による糖尿病調歪研究委員会はアンケート法で実態調査を実施した. 3243A-G変異糖尿病患者115例の解析から, 臨床像として, 低身長, やせの体型, 糖尿病診断時年齢は比較的若年であり, 糖尿病の母系遺伝を …
NAID 10013777329

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ミトコンドリア異常症とは - 医療総合QLife 【健百】世界初、英議会で承認された「卵子核移植」とは「医学のあゆみ」第5土曜特集第232巻5号心不全研究と臨床の最医学のあゆみ 227巻8号老年医学研究の最前線ミトコンドリアDNA 目次 | Nature ダイジェスト | Nature Research おすすめのコンテンツ | Scientific Reports | Nature Research

★リンクテーブル★

国試過去問	「110B012」
リンク元	「mitochondrial DNA mutations」
関連記事	「ミトコンドリア」「D」「異常」「トコン」「DNA」

「110B012」

　　[★]

タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。

a　核酸代謝異常
b　金属代謝異常
c　有機酸代謝異常
d　ムコ多糖体代謝異常
e　ミトコンドリアDNA異常

[正答]

※国試ナビ4※　［110B011］←［国試_110］→［110B013］

「mitochondrial DNA mutations」

　　[★] ミトコンドリアDNA異常

「ミトコンドリア」

　　[★]

英: (ns)mitochondrion, (np)mitochondria
同: 糸粒体、コンドリオソーム chondriosome
関: 細胞

組織学

0.5x10umの回転楕円体。

FB.333

外膜---

膜間部

内膜--- クリステという構造を作っている

マトリックス

ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
mtDNAは二本鎖環状
mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
DNA修復機構を持たない。
DNAを保護する構造(ヒストン)がない
バクテリア型の転写・翻訳系を有する　→　クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)

　　CO2
　　O2
　　クエン酸　 トリカルボン酸輸送経路
　　ピルビン酸　輸送体により制御
　　ATP　輸送体により制御
　　ADP　輸送体により制御
　　Pi　輸送体により制御
　　Ca2+　輸送体により制御
　　リンゴ酸　輸送体により制御
　　アスパラギン酸　輸送体により制御

ミトコンドリア内膜を透過できない物質

　　アセチルCoA　(トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
　　オキサロ酢酸　(リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

酸化的リン酸化　　⇔　基質準位リン酸化
クエン酸サイクル
脂肪酸酸化
アミノ酸分解
ヌクレオチド合成
尿素回路
アポトーシスに関与

「D」

　　[★]

アスパラギン酸
ジヒドロウリジン
遠位の distal,
うつ病 depression
下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)

「異常」

　　[★]

n.

aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「トコン」

　　[★]

英: ipecac, ipecacuanha root
ラ: ipecacuanhae radix
同: 吐根
商: トコンシロップ、ドーフル

「DNA」

　　[★]

英: deoxyribonucleic acid
同: デオキシリボ核酸
関: リボ核酸 RNA

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ミトコンドリアDNA異常