出典: meddic

■

英

mitochondrial encephalomyopathy

関

ミトコンドリア筋症、ミトコンドリア心筋症

病因

• ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

• 母性遺伝

病型 (IMD,YN J154)

• 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS

• 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害

• 2. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS

• 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病

• 3. myoclonus epilepsy　associated with ragged-red fibers MERRF

• ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

• 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試

• 104I058

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/10 00:20:23」(JST)

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UpToDate Contents

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• 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
• 2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
• 3. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
• 4. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
• 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies

和文文献

• 臨床・研究 糖尿病を合併した若年発症ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の剖検例

• 高瀬 裕史,山本 昌弘,杉本 利嗣
• 島根医学 : the journal of the Shimane Medical Association 32(3), 137-139, 2012-09-00
• NAID 40019452098

• ミトコンドリア脳筋症 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)

• 古賀 靖敏
• 小児科臨床 65(4), 853-859, 2012-04-00
• NAID 40019191873

• ミトコンドリア脳筋症患者に対する腹腔鏡下胆嚢摘出術の全静脈麻酔経験

• 山下 哲秀,飯森 としみ
• 麻酔 60(8), 961-963, 2011-08-00
• NAID 40018942902

関連リンク

• ミトコンドリア脳筋症の症状や原因など - goo ヘルスケア

ミトコンドリア脳筋症。ミトコンドリア脳筋症とはどんな病気か 筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、アデノシン三リン酸（ATP）を ...

• ミトコンドリア脳筋症| 脳・神経・筋の病気 - Yahoo!ヘルスケア

ミトコンドリア脳筋症の概要。 筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、アデノシン三リン酸（ATP）を作り出す源となります。とくに ...

• 難病情報センター | ミトコンドリア病（公費対象）

点変異がヘテロプラスミーで同定される代表的な疾患に、ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）と赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（MERRF）がある。また欠失／重複もヘテロプラスミーで ...

関連画像

★リンクテーブル★

「102I074」

　　[★]

• 56歳の男性。歩行時のふらつきを主訴に4か月前に来院した。酒に酔っているかのように左右にふらふらして歩くようになり、本人は「平衡感覚がおかしい」、「視点を動かすと風景の残像がしばらく残る」、「夜になるとものが見にくい」、「字が読みにくい」などと訴えていた。食欲はあった。2か月前から喋らなくなり、意思の疎通が困難になり、一日布団の上で寝て過ごすようになった。妻が世話していたが、トイレには行かずにオムツを使っていた。今月から呼びかけに全く反応しなくなり、周囲の物に視線を向けなくなった。また体がカチカチになってきて、上半身を起こすことができなくなった。食べ物は口に押しつければ、なんとか食べることができた。るいそう、脱水、褥瘡、除皮質硬直、ミオクローヌス及び四肢深部腱反射亢進を認める。頭部単純MRIのT2強調像と拡散強調像とを以下に示す。
• 最も考えられるのはどれか。

• a. 多発性硬化症
• b. 神経Behchet病
• c. Creutzfeldt-Jakob病
• d. 副腎白質ジストロフィー
• e. MELAS(ミトコンドリア脳筋症)

※国試ナビ4※　［102I073］←［国試_102］→［102I075］

「104I058」

　　[★]

• 49歳の女性。右の片麻痺と難聴とを主訴に来院した。幼児期から体格が小さく疲労しやすかった。学業も次第に不振となった。35歳ころから徐々に難聴が出現し、38歳ころから知能低下が出現した。47歳のときに右の片麻痺が出現し、1か月後に回復した。その後、時々意識消失発作、発作性の頭痛などの症状を伴うようになった。1週前から再び右片麻痺が出現した。身長140cm、体重32kg。知能低下(IQ 39)、右同名半盲、両側性感音難聴、右不全片麻痺、構音障害、小脳性運動失調、全身の筋力低下および筋萎縮を認める。姉に同様の症状を認める。
• 診断に有用なのはどれか。2つ選べ。

• a　筋生検
• b　髄液ピルビン酸測定
• c　極長鎖飽和脂肪酸測定
• d　運動神経伝導速度検査
• e　血清セルロプラスミン測定

※国試ナビ4※　［104I057］←［国試_104］→［104I059］

「104A049」

　　[★]

• 25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。昨夜、夕食後2時間卓球をして就寝した。今朝から四肢がだるく、力が入らないことに気付いた。その後、次第に筋力低下と倦怠感とが強くなり、歩行不能となった。10か月前にも会社のスポーツ大会があった日の深夜に同様の症状があったが、翌日の午前中には回復していた。意識は清明。脈拍104/分、整。腱反射は消失している。感覚障害はない。食事はきちんととっているが、体重は1年で6kg減少している。血液生化学所見:総コレステロール 120mg/dl、AST 25IU/l、ALT 16IU/l、CK 76IU/l(基準30-140)。Na 145mEq/l、K 2.1 mEq/l、Cl 105 mEq/l。

• a　多発性筋炎
• b　重症筋無力症
• c　周期性四肢麻痺
• d　Guillain-Barre症候群
• e　ミトコンドリア脳筋症

※国試ナビ4※　［104A048］←［国試_104］→［104A050］

「095D045」

　　[★]

• 8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
• 診断はどれか。

• a. 多発性硬化症
• b. ミトコンドリア脳筋症
• c. 筋ジストロフィー
• d. 結節性硬化症
• e. 脳腫瘍

※国試ナビ4※　［095D044］←［国試_095］→［095D046］

「095C027」

　　[★]

• 65歳の男性。朝起きたら左のまぶたが挙がらないと言って来院した。複視を訴える。意識は清明。左眼瞼下垂、左瞳孔散大および左眼の外転位を認める。顔面の感覚は正常。この患者で考えられるのはどれか。

• (1)　脳動脈瘤
• (2)　糖尿病
• (3)　甲状腺機能亢進症
• (4)　重症筋無力症
• (5)　ミトコンドリア脳筋症

• a. (1)(2)
• b. (1)(5)
• c. (2)(3)
• d. (3)(4)
• e. (4)(5)

※国試ナビ4※　［095C026］←［国試_095］→［095C028］

「098H062」

　　[★]

• 誤っている組合せはどれか。

• a. インスリノーマ － Whipple三徴
• b. 非ケトン性高浸透圧性昏睡 － Kussmaul呼吸
• c. ミトコンドリア脳筋症 － 感音性難聴
• d. フェニルケトン尿症 － 知能障害
• e. Lesch-Nyhan症候群 － 自傷行為

※国試ナビ4※　［098H061］←［国試_098］→［098H063］

「086A040」

　　[★]

• ミオクローヌスを呈するのはどれ。３つ

• (1) Friedreich失調症
• (2) Creutzfeldt-Jakob病
• (3) ミトコンドリア脳筋症
• (4) 亜急性硬化性全脳炎
• (5) Werdnig-Hoffmann病

「091B060」

　　[★]

• 乳酸アシドーシスの原因となるのは？２つ

• (1) 副甲状腺機能亢進症
• (2) 糖原病I型
• (3) ショック
• (4) ミトコンドリア脳筋症
• (5) 炭酸脱水酵素阻害薬

「筋力低下」

　　[★]

英

muscle weakness, muscular weakness

同

筋無力、筋脱力

関

筋萎縮

筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147

筋脱力の診断 IMD.660

「不随意運動」

　　[★]

英

involuntary movement IVM

関

不随意筋

不随意運動と大脳基底核との関連

「ぐにゃぐにゃ乳児」

　　[★]

英

floppy infant

同

フロッピーインファント、筋緊張低下児

フロッピーインファント : 約 5,610 件
ぐにゃぐにゃ乳児 : 約 255 件
筋緊張低下児 : 約 65 件

分類

病因による

• 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
• 大脳基底核
• 小脳
• 脊髄
• 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
• 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
• 神経筋接合部：重症筋無力症
• 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
• 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
• 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
• 未分類：プラダー・ウィリ症候群

筋力低下の有無による

「カーンズ・セイヤー症候群」

　　[★]

英

Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome

同

カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群

関

眼筋ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症

カーンズ・セイヤ症候群 : 93 件
カーンズ・セイヤー症候群 : 93 件
カーンズ・セイア症候群 : 93 件
カーンズ・セイアー症候群 : 57 件
キーンズ・セイア症候群 : 15 件
キーンズ・セイアー症候群 : 15 件
キーンズ・セイヤ症候群 : 41 件
キーンズ・セイヤー症候群 : 41 件
ケアーンズ・セイア症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイアー症候群 : 6 件
ケアーンズ・セイヤ症候群 : nothing
ケアーンズ・セイヤー症候群 : 14 件

• ミトコンドリア脳筋症の1種

「ミオクローヌス」

　　[★]

clonus

英

myoclonus myoclonia

同

筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣

関

不随意運動

• 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
• 持続時間は短い。
• 原因：

• Creutzfeldt-Jakob病
• Ramsay Hunt症候群
• てんかん
• リピドーシス
• ミトコンドリア脳筋症

「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群」

　　[★]

英

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS

「ミトコンドリア」

　　[★]

英

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria

同

糸粒体、コンドリオソーム chondriosome

関

細胞

組織学

• 0.5x10umの回転楕円体。

FB.333

外膜---

膜間部

内膜--- クリステという構造を作っている

マトリックス

ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

• ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
• mtDNAは二本鎖環状
• mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
• DNA修復機構を持たない。
• DNAを保護する構造(ヒストン)がない
• バクテリア型の転写・翻訳系を有する　→　クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

• ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)

　　CO2
　　O2
　　クエン酸　 トリカルボン酸輸送経路
　　ピルビン酸　輸送体により制御
　　ATP　輸送体により制御
　　ADP　輸送体により制御
　　Pi　輸送体により制御
　　Ca2+　輸送体により制御
　　リンゴ酸　輸送体により制御
　　アスパラギン酸　輸送体により制御

• ミトコンドリア内膜を透過できない物質

　　アセチルCoA　(トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
　　オキサロ酢酸　(リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

• 酸化的リン酸化　　⇔　基質準位リン酸化
• クエン酸サイクル
• 脂肪酸酸化
• アミノ酸分解
• ヌクレオチド合成
• 尿素回路
• アポトーシスに関与

「トコン」

　　[★]

英

ipecac, ipecacuanha root

ラ

ipecacuanhae radix

同

吐根

商

トコンシロップ、ドーフル

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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