ミトコンドリア病

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mitochondrial diseasemitochondrial disorder, mitochondrial diseases
ミトコンドリア遺伝病ミトコンドリア筋症ミトコンドリア脳筋症ミトコンドリア障害ミトコンドリア電子伝達系異常症



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和文文献

  • 症例報告 自殺企図にてグラルギン300単位を自己注射したミトコンドリア病合併糖尿病の1例
  • 辻野 一三,林下 晶子,渡部 拓 [他]
  • 糖尿病 57(9), 722-728, 2014-09
  • NAID 40020227055
  • 症例報告 パーキンソン症候群と多発ニューロパチーを呈し,POLG1遺伝子変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺の1家系
  • 向井 雅子,菅谷 慶三,松原 四郎 [他]
  • 臨床神経学 = Clinical neurology 54(5), 417-422, 2014-05
  • NAID 40020092677
  • ミトコンドリア病 (特集 眼と遺伝)

関連リンク

ミトコンドリアの働きが低下することが原因である病気を総称してミトコンドリア病と呼ん でいます。多くは生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の 変化を持っている方が発症しますが、薬の副作用などで二次的にミトコンドリアの はたらき ...
移動: 案内、 検索. ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つである ミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害 の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。

関連画像

ミトコンドリア病の画像-p1_25-S ミトコンドリア病about_p_003スライド 8 / 8MIMECK 1 代表的なミトコンドリア病


★リンクテーブル★
先読みミトコンドリア脳筋症」「ミトコンドリア筋症」「ミトコンドリア遺伝病
リンク元難病リスト」「mitochondrial disorder」「mitochondrial disease」「ミトコンドリア電子伝達系異常症」「複合体II欠損症
関連記事ミトコンドリア」「トコン」「

ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試


ミトコンドリア筋症」

  [★]

mitochondrial myopathy
筋疾患


ミトコンドリア遺伝病」

  [★]

-ミトコンドリア病


難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


mitochondrial disorder」

  [★]

mitochondrial diseasemitochondrial electron transport chain deficiency


mitochondrial disease」

  [★]

ミトコンドリア病

mitochondrial disordermitochondrial electron transport chain deficiency


ミトコンドリア電子伝達系異常症」

  [★]

mitochondrial electron transport chain deficiency
ミトコンドリア病

複合体II欠損症」

  [★]

complex II deficiency
ミトコンドリア病複合体II


ミトコンドリア」

  [★]

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria
糸粒体コンドリオソーム chondriosome
細胞


組織学

  • 0.5x10umの回転楕円体。
FB.333
外膜---
膜間部
内膜--- クリステという構造を作っている
マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない!!(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

  • ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
  • mtDNAは二本鎖環状
  • mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
  • DNA修復機構を持たない。
  • DNAを保護する構造(ヒストン)がない
  • バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

  • ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
  CO2
  O2
  クエン酸  トリカルボン酸輸送経路
  ピルビン酸 輸送体により制御
  ATP 輸送体により制御
  ADP 輸送体により制御
  Pi 輸送体により制御
  Ca2+ 輸送体により制御
  リンゴ酸 輸送体により制御
  アスパラギン酸 輸送体により制御
  • ミトコンドリア内膜を透過できない物質
  アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
  オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

  • 酸化的リン酸化  ⇔ 基質準位リン酸化
  • クエン酸サイクル
  • 脂肪酸酸化
  • アミノ酸分解
  • ヌクレオチド合成
  • 尿素回路
  • アポトーシスに関与


トコン」

  [★]

ipecac, ipecacuanha root
ipecacuanhae radix
吐根
トコンシロップドーフル



病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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