ミトコンドリア心筋症

出典: meddic

mitochondrial cardiomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア脳筋症



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和文文献

  • ミトコンドリア心筋症 (特集 心筋症・心筋炎--基礎と臨床の最前線2010) -- (知っておきたい二次性心筋症)
  • 井川 正道,米田 誠,田中 雅嗣
  • 綜合臨床 59(8), 1787-1791, 2010-08
  • NAID 40017248415
  • ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症
  • 内藤 幸恵,村山 圭,相澤 まどか,大竹 明
  • 日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine 21(1), 51-55, 2009-02-15
  • NAID 10025626251

関連リンク

移動: 案内, 検索. ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つである ミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害 の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。
核遺伝子の変異によって起こるミトコンドリア病もまれにありますが、大部分の ミトコンドリア病はミトコンドリア遺伝子の変異が原 因です。ミトコンドリア病の原因となる ミトコンドリアDNAの変異は、大きく分けて、ミトコンドリアDNAの中の遺伝子の連なり方 が異常 ...

関連画像

図_ミトコンドリア病と臓器2007年日本ミトコンドリア about_p_003


★リンクテーブル★
リンク元ミトコンドリア脳筋症」「ミトコンドリア筋症
関連記事心筋」「ミトコンドリア」「心筋症」「トコン」「

ミトコンドリア脳筋症」

  [★]

mitochondrial encephalomyopathy
ミトコンドリア筋症ミトコンドリア心筋症

病因

  • ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

病型 (IMD,YN J154)

  • 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害
  • 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病
  • 3. myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers MERRF
  • ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

  • 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試


ミトコンドリア筋症」

  [★]

mitochondrial myopathy
筋疾患

心筋」

  [★]

cardiac muscle (K), heart muscle, myocard cardiac muscle, myocardium
心筋の活動電位横紋筋筋肉
筋小胞体が発達していない

心筋の酸素消費量 (SPC.226)

(tension-time index)=左心室内圧曲線収縮期相の面積(mmHg/s)×心拍数
(doble product)∝(tension-time index)

心筋の筋収縮

  • 1. 骨格筋細胞と違い心筋細胞は介在板を有しており、介在板近傍に存在するギャップ結合によって活動電位が伝播する。
  • 2. ギャップジャンクションを通じて活動電位が伝播すると、心筋細胞膜上の電位依存性Na+チャネルが開き、脱分極が筋細胞全体に広がる。
  • 3. 脱分極はT細管(横行管)に伝わり、T細管に存在する電位依存性のタンパク質の構造を変化させ、筋小胞体上のCa2+放出チャネルを開く。
  • 4. さらに少し遅れてCa2+/Na+チャネルが長時間開口し、細胞内に多量のCa2+/Na+を取り込む。
  • 5. 心筋細胞のT細管は細胞外部に開口しており、Ca2+の取り込みが容易になっている。
  • 6. このようにして、細胞外と筋小胞体中のCa2+が細胞質に拡散する。
  • 7. ここで、筋収縮に関わるアクチンフィラメントにトロポミオシンとトロポニンが結合し、収縮開始を妨げているが、Ca2+がトロポニンに結合すると、トロポミオシンがアクチンフィラメント上で場所を変える。
  • 8. この結果、トロポミオシンが覆い隠していたアクチンフィラメントのミオシン結合部位が露出する。
  • 9. ミオシンはATPの加水分解のエネルギーを使って、アクチンフィラメントに結合できる構造をとり、アクチンに結合する。
  • 10. ミオシンがアクチンフィラメントで首振り運動をすることで筋収縮が起こる。


Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.



ミトコンドリア」

  [★]

(ns)mitochondrion, (np)mitochondria
糸粒体コンドリオソーム chondriosome
細胞


組織学

  • 0.5x10umの回転楕円体。
FB.333
外膜---
膜間部
内膜--- クリステという構造を作っている
マトリックス
ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない!!(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

  • ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
  • mtDNAは二本鎖環状
  • mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
  • DNA修復機構を持たない。
  • DNAを保護する構造(ヒストン)がない
  • バクテリア型の転写・翻訳系を有する → クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

  • ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)
  CO2
  O2
  クエン酸  トリカルボン酸輸送経路
  ピルビン酸 輸送体により制御
  ATP 輸送体により制御
  ADP 輸送体により制御
  Pi 輸送体により制御
  Ca2+ 輸送体により制御
  リンゴ酸 輸送体により制御
  アスパラギン酸 輸送体により制御
  • ミトコンドリア内膜を透過できない物質
  アセチルCoA (トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
  オキサロ酢酸 (リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

  • 酸化的リン酸化  ⇔ 基質準位リン酸化
  • クエン酸サイクル
  • 脂肪酸酸化
  • アミノ酸分解
  • ヌクレオチド合成
  • 尿素回路
  • アポトーシスに関与


心筋症」

  [★]

cardiomyopathy CM

心筋症比較

HIM.1482
YN C-132 C-134 C-136
HIM 1481 1484 1485
  拡張型心筋症 肥大型心筋症 拘束型心筋症
DCM HCM RCM
胸部単純X線写真 中等度~重度心陰影拡大 中等度~重度心陰影拡大 軽度心陰影拡大
肺静脈拡張    
心電図 ST領域、T波の異常 ST領域、T波の異常 低電位
  左室肥大 伝導障害
  異常Q波  
心エコー 左心室拡張・機能不全 非対称性中隔肥大 左心室壁肥厚
  収縮期僧帽弁前方運動 収縮能:正常~軽度減少
核医学検査 左心室拡張・機能不全 収縮能亢進 収縮能:正常~軽度減少
  血液還流異常(201Tl/Tc-MIBI)  
心カテーテル検査 左心室拡張・機能不全 収縮能亢進 収縮能:正常~軽度減少
左室・(右室)充満圧上昇 左室・右室充満圧上昇 左室・右室充満圧上昇
心拍出量減少 左室流出路狭窄  




トコン」

  [★]

ipecac, ipecacuanha root
ipecacuanhae radix
吐根
トコンシロップドーフル


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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