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1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
3. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
4. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies

Japanese Journal

ミトコンドリアミオパチー (特集筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)

古賀靖敏
小児科診療 69(4), 581-586, 2006-04
NAID 40007208605

ミトコンドリアミオパチー (特集筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (病態と診断)

後藤雄一
小児科診療 69(4), 558-563, 2006-04
NAID 40007208600

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表1 代表的なミトコンドリア図26:ネマリンミオパチーのスタチンで筋肉痛が起きる理由図2 :正常（左）と筋原性疾患センター | ミトコンドリア病 2013年04月の記事一覧 - 詳細表示

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関連記事	「ミトコンドリア」「ミトコンドリアミオパチー」「トコン」

「ミトコンドリア」

　　[★]

英: (ns)mitochondrion, (np)mitochondria
同: 糸粒体、コンドリオソーム chondriosome
関: 細胞

組織学

0.5x10umの回転楕円体。

FB.333

外膜---

膜間部

内膜--- クリステという構造を作っている

マトリックス

ミトコンドリア内膜にはNADH輸送タンパク質がない！！(FB.333)
解糖系で得られたNADHは、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルにより還元力がミトコンドリア内に送られる。(FB.309 図15-27,333)

ミトコンドリアゲノム

ヒトのミトコンドリアゲノム 16.6kb
mtDNAは二本鎖環状
mtDNA(染色体DNAとは独立したDNA。ミトコンドリアゲノム)は体細胞の100-1000倍存在すると言われている。
DNA修復機構を持たない。
DNAを保護する構造(ヒストン)がない
バクテリア型の転写・翻訳系を有する　→　クロラムフェニコールに感受性があり、特に幼児に顕著。

ミトコンドリア内膜

ミトコンドリア内膜を透過する物質(FB.391)

　　CO2
　　O2
　　クエン酸　 トリカルボン酸輸送経路
　　ピルビン酸　輸送体により制御
　　ATP　輸送体により制御
　　ADP　輸送体により制御
　　Pi　輸送体により制御
　　Ca2+　輸送体により制御
　　リンゴ酸　輸送体により制御
　　アスパラギン酸　輸送体により制御

ミトコンドリア内膜を透過できない物質

　　アセチルCoA　(トリカルボン酸輸送経路に乗せるために、クエン酸に変換)
　　オキサロ酢酸　(リンゴ酸かアスパラギン酸に変換)

機能

酸化的リン酸化　　⇔　基質準位リン酸化
クエン酸サイクル
脂肪酸酸化
アミノ酸分解
ヌクレオチド合成
尿素回路
アポトーシスに関与

「ミトコンドリアミオパチー」

　　[★]

英: mitochondrial myopathy
関: ミトコンドリア筋症、ミトコンドリアミオパシー

症状

筋力低下、何らかの中枢神経症状、低身長

主要疾患

1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 CPEO カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre症候群

症状：外眼筋麻痺
病因：mt DNAの欠失。遺伝性・先天性

2. myoclonus eplilepsy associated with ragged-red fibers MELAS メラス

小児期に発症
症状：突然起こる頭痛、嘔吐、痙攣、意識障害、片麻痺、半盲など。脳卒中様症状を繰り返し、次第に荒廃していく疾患
病因：mt DNAのtRNA Leuコード領域の点変異がほとんど。遺伝性。

3. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MERRF マーフ

症状：ミオクローヌスてんかん。小脳症状。
症状：知的退行
病因：mt DNAのtRNA Lysコード領域の点変異がほとんど。遺伝性

「トコン」

　　[★]

英: ipecac, ipecacuanha root
ラ: ipecacuanhae radix
同: 吐根
商: トコンシロップ、ドーフル

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ミトコンドリア・ミオパチー