ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症

関

筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症

UpToDate Contents

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• 1. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
• 2. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
• 3. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
• 4. 悪性高熱症の易罹患性：評価およびマネージメント susceptibility to malignant hyperthermia evaluation and management
• 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder

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「筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症」

　　[★]

英

myoadenylate deaminase deficiency

同

ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「酸」

　　[★]

英

acid

関

塩基

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「デアミナーゼ」

　　[★]

英

deaminase

関

脱アミノ酵素