マリー運動失調症

出典: meddic

Marie ataxia
ノンネ-マリー症候群 Nonne-Marie syndrome
脊髄小脳失調症3型

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運動失調 ataxy, ⇒(運動機能失調)、 =「複雑な運動が合目的的に円滑に遂行出来 ない状態。」 <1>脊髄性失調症 <2>小脳性失調症 <3>大脳性失調症 <4>前庭性失調 症 (南山堂ー医学大辞典)→「運動不能」. 運動障害, =「運動失調」 随意運動に関係 する ...

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先読み脊髄小脳失調症3型
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関連記事運動失調」「失調」「運動失調症」「失調症」「

脊髄小脳失調症3型」

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spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


ノンネ-マリー症候群」

  [★]

Nonne-Marie syndrome
マリー運動失調症


運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



運動失調症」

  [★]

motor ataxia
運動失調協調不能協調障害感覚性運動失調四肢失調体幹運動失調協調不全


失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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