ポイツ・ジェガース症候群

出典: meddic

Peutz-Jeghers syndrome, PJS
ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群過誤腫性大腸ポリポーシス口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
大腸ポリポーシス消化管ポリポーシス神経皮膚症候群母斑症


  • familial polyposis syndrome

概念

  • 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

  • 孤発性
  • 遺伝性(30%の症例?)

病因

  • germ-line mutations in the LKB1 gene
  • 遺伝子変異:19p13.3 STK11, LKB1

疫学

  • 発症は幼児期。
  • 性差なし

遺伝形式

病理

  • 過誤腫性ポリープ粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

  • 初発症状:口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
  • 皮膚粘膜症状
  • 黒褐色の色素沈着:口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
  • 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
  • 消化管

合併症

  • 腸重積
  • 悪性腫瘍:
  • 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
  • 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

  • 適応:ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

  • 大腸に生じたものは癌化しやすい
  • a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
  • 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

  • 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175200
  • 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
  • 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/06/05 18:59:49」(JST)

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家庭医学館 ポイツ・ジェガース症候群の用語解説 - [どんな病気か] 口唇(こうしん)に 点々と黒く小さな色素斑(しきそはん)ができたり、手のひらや足底(そくてい)に黒褐色の 色素斑ができ、さらに小腸(しょうちょう)にポリープがたくさんできるときは、この病気の ...
世界大百科事典 第2版 ポイツ=ジェガース症候群の用語解説 - ポイツJ.L.A.Peutz( 1921),ジェガースH.Jeghersら(1949)が報告した,胃腸のポリポーシス(無数の ポリープが生ずること)と色素斑を特徴とする疾患。常染色体性優性遺伝をする疾患で, 小児・青年 ...

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消化管ポリポーシス」

  [★]

gastrointestinal polyposis, polyposis of the alimentary tract
ポリポーシス消化管ポリープ


消化管ポリポーシス

QB.A-396改変

  遺伝性 部位 組織型 ポリープ以外の症状 悪性腫瘍
家族性大腸腺腫症 AD 大腸 腺腫 胃・小腸腺腫 必発
ガードナー症候群 AD 大腸 腺腫 骨、軟部腫瘍 必発
ターコット症候群 AR 大腸 腺腫 中枢神経腫瘍 高率
ポイツ・ジェガース症候群 AD 消化管 過誤腫 色素沈着 まれ
若年性ポリポーシス AD 大腸 過誤腫 × ×
クロンカイト・カナダ症候群 × 消化管 過形成 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 ×

SSUR.545

  • 遺伝性
  • 腫瘍性
  • 過誤腫性
  • 非遺伝性


過誤腫性大腸ポリポーシス」

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hamartomatous intestinal polyposis
ポイツ・ジェガース症候群


PJS」

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ポイツ・イェガース症候群」

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

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symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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