ホーキンシン尿症

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和文文献

  • 遺伝性高チロシン血症III型及びホーキンシン尿症において4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素(HPD)遺伝子の異常
  • 友枝 かえで,粟田 久多佳,松浦 稔展,松田 一郎,遠藤 文夫
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 158, 1998-10-15
  • NAID 10018922014

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遺伝性高チロシン血症III型 [MIM276710 HEREDITARY TYROSINEMIA TYPE III]は4 -ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素 (HPD: EC1.13.11.27)が欠損している(図1)。 またホーキンシン尿症もHPD異常により発症する常染色体優性遺伝性疾患である。
1. 概要. 遺伝性高チロシン血症Ⅲ型 [MIM276710 HEREDITARY TYROSINEMIA TYPE Ⅲ]は4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素(HPD: EC1.13.11.27)が欠損し ている。またホーキンシン尿症もHPD異常により発症する常染色体優性遺伝性疾患で ある。

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