ホモシステイン

出典: meddic

homocysteine
ホモシスチン、2-アミノ-4-メルカプト酪酸
ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/04/29 07:42:24」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 2-IV-28 ホモシステイン代謝系における新規NF-κB制御因子ヌクリングの関与(一般演題要旨,日本ビタミン学会第64回大会講演要旨)
  • 佐古 有季哉,鄭 丞弼,金 善美,Huy Dang Van,中田 理恵子,坂井 隆志,福井 清
  • ビタミン 86(4), 284, 2012-04-25
  • NAID 110009437306
  • 2-IV-24 赤血球葉酸と血清総ホモシステイン値による葉酸必要量の推定(一般演題要旨,日本ビタミン学会第64回大会講演要旨)
  • 平岡 真実,金胎 芳子,影山 光代,百合本 真弓,堀江 修一,香川 靖雄,安田 和人
  • ビタミン 86(4), 282, 2012-04-25
  • NAID 110009437302

関連リンク

ホモシステインは新たな動脈硬化の危険因子. 高血圧、高脂血症、喫煙、糖尿病、肥満 などの動脈硬化の危険因子に加え、ホモシステインが新たな動脈硬化性疾患の危険 因子として注目されています。 虚血性心疾患である心筋梗塞の発作を起こした人の2割 ...

関連画像

hyou.gifホモシステインシールド / 60  ホモシステインの上昇についてホモシステインがメチオニンに ホモシステイン-400.JPG (32273 ホモシステイン


★リンクテーブル★
リンク元ホモシスチン尿症」「アルツハイマー病」「葉酸」「メチオニン」「テトラヒドロ葉酸
拡張検索ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ」「アデノシルホモシステイン分解酵素」「S-(2-アミノ-2-カルボキシエチル)ホモシステイン」「5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインS-メチルトランスフェラーゼ
関連記事システイン」「ホモ

ホモシスチン尿症」

  [★]

homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
[show details]


概念

  • 先天的なホモシステイン代謝酵素の欠損により、メチオニンホモシステインが蓄積し、尿中のホモシスチンが増加する病態。

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

アルツハイマー病」

  [★]

Alzheimer disease, Alzheimer's disease
(国試)Alzheimer病、(以下、厳密には同義ではない)→アルツハイマー型認知症アルツハイマー型痴呆 dementia of the Alzheimer type DAT, Alzheimer-type dementia Alzheimer type dementia ATD
Alzheimer型痴呆Alzheimer型認知症
ドネペジル認知症

概念

  • 進行性痴呆のなかで脳血管障害による痴呆に次いで多い (EPT.257)
  • 大脳皮質のびまん性萎縮が見られる (EPT.257)
  • 前脳基底野コリン作動性ニューロンの選択的な変性が見られ、アセチルコリンの産生が低下
  • 病理学的には、老人斑とアルツハイマー神経線維変化が見られる (EPT.257)

疫学

  • 認知症
  • 有病率:65歳以上5-10%。65~69歳:1.5%、85歳~:27.3%。
  • 認知症の半数がアルツハイマー病
  • アルツハイマー病の5-10%が家族性

アルツハイマーのリスクファクター

  • 高コレステロール
  • 血圧
  • ホモシステイン
  • 糖尿病。内臓脂肪(メタボリックシンドローム)
  • 喫煙

病理

  • 老人斑:細胞外にβアミロイドが沈着。
  • 神経原線維変化:細胞内にリン酸化されたタウ蛋白が凝集し、らせん構造をとる

症状

1. 中核症状

  • 1. 健忘(記銘力、記憶力)
  • 2. 見当識障害
  • 3. 思考力障害
  • 4. 計算力障害

2. 周辺症状

  • 不安、抑うつ、徘徊、不眠、妄想、せん妄、幻覚、暴行、焦燥感

他疾患との比較

  • 人格の変化
  • アルツハイマー病:晩期
  • Pick病:早期

未分類

  • 空間視の障害:例えば立方体の模写ができない。頭頂葉の障害とされる。
  • 着衣失行

検査

  • CT:側脳室の拡大、側頭葉の萎縮


[display]

  • MRI
  • T1:海馬の萎縮

./t_image/103/103D003.jpg

国試



葉酸」

  [★]

folic acid folate FA
プテロイルグルタミン酸 pteroylglutamic acid PteGlu, PGA、フォラシン folacin
acidum folicum
M.V.I.-12M.V.I.-3アミノレバンEN配合エルネオパ1号輸液エレンタールPエレンタール配合エンシュア・リキッド オーツカMVダイメジン・マルチツインラインNF配合ツインライン配合ネオパレン1号輸液ネオラミン・マルチVパンビタン末ビタジェクトフェニルアラニン除去ミルク配合フォリアミン(単剤)、フルカリック1号輸液、ヘパンED配合マルタミンラコールNF配合ラコール配合ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合
テトラヒドロ葉酸(THF)。プテリンパラアミノ安息香酸
  • 図:GOO.1459(構造)

概念

様々な酸化状態のC1基を転移する

吸収

機能

C1単位の調達

THF=H4PteGlu

C1単位の転移

5,10-CH2H4PteGlu

臨床関連





メチオニン」

  [★]

methionine, Met, M
アデノシルメチオニンアミノ酸


概念

  • 無極性。無電荷
-CH2-CH2-S-CH3
  • メチル基を供与できる。必須アミノ酸。


分解

臨床関連



テトラヒドロ葉酸」

  [★]

tetrahydrofolate THF, tetrahydrofolic acid THFA H4FA
メチルTHF、活性C1単位葉酸プテリジン


dUMPdTMP
  • IMPの合成
IMPの合成(IMPからはAMP, GMPができる)



ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ」

  [★]

homocysteine S-methyltransferase
ホモシステイン-S-メチル基転移酵素
ホモシステイン
5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステイン-S-メチルトランスフェラーゼ
5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステイン-S-メチル基転移酵素
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase


アデノシルホモシステイン分解酵素」

  [★]

adenosylhomocysteinase
アデノシルホモシステイナーゼ


S-(2-アミノ-2-カルボキシエチル)ホモシステイン」

  [★]

S-(2-amino-2-carboxyethyl)homocysteine
シスタチオニン

5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインS-メチルトランスフェラーゼ」

  [★] メチオニンシンターゼ


システイン」

  [★]

cysteine, Cys, C
チオセリン thioserine2-アミノ-3-メルカプトプロピオン酸 2-amino-3-mercaptopropionic acid
アミノ酸



ホモ」

  [★]

homo
均一




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡