UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
- 先天性ペルオキシソーム欠損症における病因遺伝子と細胞機能障害
- 田村 茂彦
- 生化学 79(4), 329-339, 2007-04-25
- NAID 10020162018
- ペルオキシソーム欠損症モデルマウスの基礎的解析
- 折居 恒治,下澤 伸行,鈴木 康之,長瀬 朋子,SLY William,近藤 直実
- 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 198, 2004-10-22
- NAID 10016196578
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- ペルオキシソームは，β 酸化に必要な複数の酵素を中に含んだ細胞内小器官である。これらの酵素はミトコンドリアのものと機能が重複しているが，ミトコンドリアには20〜26の炭素鎖をもつ極長鎖脂肪酸（VLCFA）の代謝酵素が存在 ...
- ペルオキシソーム脂肪酸代謝系と欠損症 C26:0-CoA enoyl-CoA D-3-hydroxyacyl-CoA 3-ketoacyl-CoA C24:0-CoA + acetyl-CoA L-3-hydroxyacyl-CoA Acyl-CoA oxidase : AOX1 D-bifunctional protein: DBP (hydratase) D ...
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| 関連記事 | 「欠損」「ペルオキシソーム」「欠損症」「症」「ペルオキシ」 |
「peroxisome biogenesis disorder」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「ペルオキシソーム」
- 英
- peroxisome
- ラ
- peroxisoma
- 同
- ミクロボディ ミクロボディー microbody
- 関
- 微小体、グリコソーム
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？