UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Japanese Journal
- 突然死を来したペルオキシソーム二頭酵素欠損症の一男児例
- 大竹 明,星野 正也,中野 裕史,下澤 伸行,鈴木 康之,佐々木 望
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 51, 2005-11-05
- NAID 10016759772
- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析
- 福田 誠司,鈴木 康之,下沢 伸行,堀 克代,近藤 直実,青山 俊文,折居 忠夫
- 日本先天代謝異常学会雑誌 11(2), 135, 1995-10-05
- NAID 10018923136
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- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析 Molecular basis of peroxisomal bifunctional enzyme (enoyl-CoA hydratase : 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) deficiency
- D-二頭酵素欠損症 (3) 高シュウ酸尿症I型 (4) 無カタラーゼ血症 (5) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠損症 ...
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「ペルオキシソーム」「欠損症」「二頭酵素欠損症」 |
「peroxisomal bifunctional enzyme」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「ペルオキシソーム」
- 英
- peroxisome
- ラ
- peroxisoma
- 同
- ミクロボディ ミクロボディー microbody
- 関
- 微小体、グリコソーム
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常