UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
2. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
4. ウィルムス腫瘍の症状、診断、および病期分類 presentation diagnosis and staging of wilms tumor
5. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview

Japanese Journal

高度な巨舌を呈したベックウィズ・ウィデマン症候群患児の麻酔経験

岩渕いさな,香川哲郎,大西広泰 [他]
麻酔 57(4), 464-466, 2008-04
NAID 40015953370

舌固定術後も気道閉塞を呈したベックウィズ・ウィデマン症候群の1症例

小徳留美子,木内恵子,福光一夫 [他]
麻酔 51(1), 46-48, 2002-01
NAID 40003558674

「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」

　　[★]

英: Beckwith-Wiedemann syndrome Wiedemann-Beckwith syndrome BWS
同: Beckwith-Wiedemann症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群

[show details]

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 : 70 件
ベックウィズ・ウィーデマン症候群 : 35 件

概念

出生時体重は4,000gに近い過成長があり臓器肥大、眼球突出、巨舌症、臍帯ヘルニア、新生児期低血糖などを呈する先天奇形症候群である。

病因

不明

病態

悪性腫瘍を合併しやすい：肝芽腫、腎芽腫・Wilms腫瘍、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫

遺伝形式

なし(ほとんどが散発)
常染色体優性遺伝(まれ)

参考

1. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS; BWS - OMIM

http://omim.org/entry/130650

2.

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/BWS.html

「臍帯ヘルニア」

　　[★]

英: omphalocele (L), exomphalos, funicular hernia
関: 臍帯、臍ヘルニア umbilical hernia

まとめ

PED.1063 SSUR.688 NSU.759

ヘルニア

ヘルニア門：腹壁中央の皮膚筋膜欠損部

ヘルニア嚢：羊膜、腹膜

ヘルニア内容：肝臓、腸管などの腹腔内臓器

合併症

重篤な奇形を合併していることが多い：染色体、心奇形、消化管奇形、外表奇形、胸郭の低形成

症状

ベックウィズ・ウィーデマン症候群(Beckwith-Wiedemann症候群)との合併：低血糖に注意

「BWS」

　　[★] ベックウィズ・ウィーデマン症候群 Beckwith-Wiedemann syndrome

「Beckwith-Wiedemann syndrome」

　　[★] ベックウィズ・ウィーデマン症候群

「Beckwith-Wiedemann症候群」

　　[★] ベックウィズ・ウィーデマン症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

リンク元	「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」「臍帯ヘルニア」「BWS」「Beckwith-Wiedemann syndrome」「Beckwith-Wiedemann症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

匿名

検索

案内

案内

ベックウィズ・ウィーデマン症候群