ベッカー型筋ジストロフィー

出典: meddic

Becker muscular dystrophy BMD
Becker型筋ジストロフィーベッカー型晩発性筋ジストロフィー Becker tardive muscular dystrophy
デュシェンヌ型筋ジストロフィー進行性筋ジストロフィー

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、少量のジストロフィンの発現が見られる。(APT.440) ⇔ デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは完全に欠失する。



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和文文献

  • 186)心不全を繰り返すベッカー型筋ジストロフィー患者に心臓再同期療法を行った一例(第88回日本循環器学会中国・四国合同地方会)
  • 川合 晴朗,赤木 達,松原 広己,池田 悦子,徳永 尚登,久松 研一,旦 一宏,宮地 克維,宗政 充,藤本 良久,三河内 弘
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 70(Supplement_III), 1169, 2006-10-20
  • NAID 110006188285
  • 高度の精神発達遅滞を呈した Becker 型筋ジストロフィーの4兄弟例
  • 二村 直伸,河本 邦彦,高橋 桂一,舟川 格,陣内 研二
  • 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 46(1), 62-65, 2006-01-01
  • NAID 10017291062

関連リンク

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デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーは、どのくらいの頻度で患者が発生するのでしょうか? デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーは X染色体に存在する筋ジストロフィー遺伝子(ジストロフィン遺伝子)の異常に ...

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ベッカー型筋ジストロフィー  :ベッカー型筋ジストロフィー成功すると、筋ジストロフィー


★リンクテーブル★
先読みBMD」「進行性筋ジストロフィー
リンク元デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「筋ジストロフィー」「Becker muscular dystrophy」「Becker型筋ジストロフィー」「ベッカー型晩発性筋ジストロフィー
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dystrophia muscularis progressiva



デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

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Duchenne muscular dystrophyDMD
Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーデュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophyデュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
進行性筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

  • 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半~3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)

疫学

SOR.357
  • 発症率:男児3000人に1人。
  • 発生率:13-39/10万人 ← ?

病因

  • ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)

遺伝形式

病理

  • ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)

症候

  • 骨格筋:筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
  • 心血管:心筋障害

検査

  • 血液生化学:(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
  • 心電図:V6でQ波の異常。

予後

  • 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
  • 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)



筋ジストロフィー」

  [★]

muscular dystrophy MD
筋異栄養症
筋ジストロフィー症筋ジストロフィ筋ジス進行性筋ジストロフィー
  遺伝
デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy DMD XR
ベッカー型筋ジストロフィー Becker's muscular dystrophy BMD XR
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD AD
肢帯型筋ジストロフィー limb-girdle muscular dystrophy LGMD AR
筋強直性ジストロフィー myotonic muscular dystrophy MD AD, triplet repeat disease
先天性筋ジストロフィー congenital muscular dystrophy CMD  
福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD AR



Becker muscular dystrophy」

  [★] ベッカー型筋ジストロフィー BMD


Becker型筋ジストロフィー」

  [★] ベッカー型筋ジストロフィー


ベッカー型晩発性筋ジストロフィー」

  [★] ベッカー型筋ジストロフィー


ジストロフィー」

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dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性




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