ベスレム・ミオパチー

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... (Ullrich)型先天性筋ジストロフィーからベスレム(Bethlem)型ミオパチーに及ぶ. ベスレム型ミオパチーの特徴は近位筋虚弱および様々な拘縮が同時にみられることであり、中指屈筋、肘、足首が侵される場合が多い. ベスレム型 筋炎 ...
肢帯型の筋ジストロフィーと多く重複する.ベスレム型ミオパチー の場合,発症は出生前から成年中期まで幅広い.出生前発症は,胎動の減少が特徴的であり,新生児時期発症は筋緊張低下 あるいは斜頸がみられる.幼少期発症型は ...
VI型コラーゲン欠損に関連する前記状態が、ベスレム型ミオパチー、ウルリッヒ型先 天性筋ジストロフィーまたはソースビー眼底変性症である、請求項25に記載の方法。【請求項27】 請求項1~15のいずれかに記載のポリペプチドを ...

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