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- having dissimilar alleles at corresponding chromosomal loci; "heterozygous for eye color"
- the state of being heterozygous; having two different alleles of the same gene
UpToDate Contents
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- 1. 薬剤の効きづらい高コレステロール血症の治療 treatment of drug resistant hypercholesterolemia
- 2. LDLコレステロール代謝の遺伝性疾患 inherited disorders of ldl cholesterol metabolism
- 3. 幼児および小児における静脈血栓症および血栓塞栓症の診断および治療 diagnosis and treatment of venous thrombosis and thromboembolism in infants and children
- 4. プロテインC欠乏症：臨床症状および診断 protein c deficiency clinical manifestations and diagnosis
- 5. プロトロンビン遺伝子突然変異：血栓症リスクおよび診断 prothrombin gene mutation thrombotic risk and diagnosis
Japanese Journal
- Alport 症状を伴った May-Hegglin 異常症の1透析導入例
- 渋谷 純,木谷 茜,黒田 達実
- 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 44(8), 689-694, 2011-08-28
- … れていない．父親は血液透析治療を受けていたが46歳で亡くなっていた．聴力検査では両側で高音領域の感音性難聴を認め眼科受診では両側の白内障が観察された．遺伝子検査ではMYH9のエクソン38領域を増幅し，その塩基配列を解析したところヘテロ接合性のE1841Kの変異を認めた．また顆粒球の免疫蛍光染色では細胞質にmyosin IIAが紡錘状に異常集積していた．以上のデータより本症例をAlport症状を伴ったMHAと診断した． …
- NAID 10029583083
- 分子生物学 癌遺伝子と癌抑制遺伝子 (大腸癌--最新の研究動向) -- (大腸癌の分子生物学と発癌機序)
- 泉谷 昌志,中釜 斉
- 日本臨床 69(-) (997), 72-76, 2011-04
- NAID 40018805498
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- ヘテロ接合型 (ヘテロせつごうがた) は、異型接合体とも呼ばれ、遺伝学において、二倍 体生物のある遺伝子座が Aa、Bb のように異なった対立遺伝子からなる状態のこと。 このような遺伝子型をヘテロ接合型 (又はヘテロ接合体) といい、同じ対立遺伝子を持つ ...
- LOHとは、Loss of Heterozygosityという3つの単語の頭文字をとって略語にしたもので 、染色体のヘテロ接合性(Heterozygosity)の喪失(Loss)を意味します。 ピカル：. 染色体 のヘテロ接合性？ 喪失？ ちんぷんかんぷんです。 わかりやすく教えてください。
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| 関連記事 | 「接合性」「ヘテロ」 |
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「ヘテロ接合性欠失」
参考1
- Loss of heterozygosity (LOH) in a cell represents the loss of normal function of one allele of a gene in which the other allele was already inactivated. This term is mostly used in the context of oncogenesis; after an inactivating mutation in one allele of a tumor suppressor gene occurs in the parent's germline cell, it is passed on to the zygote resulting in an offspring that is heterozygous for that allele. In oncology, loss of heterozygosity occurs when the remaining functional allele in a somatic cell of the offspring becomes inactivated by mutation. This results in no normal tumor suppressor being produced and this could result in tumorigenesis.
参考
- 1. wikipedia en
「接合性」
- 英
- conjugative
- 関
- 抱合性
「ヘテロ」
- 英
- hetero
- 関
- 異質