ヘキソサミニダーゼA

出典: meddic

hexosaminidase A
  • 欠損によりテイ・サックス病を呈するGM2ガングリオシド分解酵素
  • ガングリオシドGM2 -(hexosaminidase A)→ ガングリオシドGM3

臨床関連


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和文文献

  • 最近5年間におけるリソソーム病の出生前診断
  • 長田 みずほ,桜庭 均,加瀬 良一,亀井 幸子,田中 あけみ,宮川 智幸,鈴木 義之
  • 臨床化学 23(3), 221-227, 1994
  • 羊水, 培養羊水細胞, 絨毛ならびに培養絨毛細胞を試料として当該リソソーム酵素活性を測定し, 最近5年間に18例のリソソーム病の出生前診断を行った。今回行った出生前診断の対象疾患は, Tay-Sachs病8例, Krabbe病4例, l-cell病2例とNiemann-Pick病 (A型), 異染性脳白質ジストロフィー, Pompe病ならびにGaucher病が各1であり, このうちTay-Sach …
  • NAID 130003357890

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6.診断 1)酵素活性測定: 血清、白血球、培養細胞(羊水細胞、絨毛細胞を含む)、乾燥ろ紙血を用いて β-ヘキソサミニダーゼ活性測定を行う。 テイ-サックス(Tay-Sachs)病 Hex A でのみ分解される人工基質 (4 ...
ガングリオシドの蓄積を生じる。GM2ガングリオシドは、αとβのサブユニットから構成される酵素β-ヘキソサミニダーゼAによって分解を受ける。 ...

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