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プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
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1.
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
purine nucleoside phosphorylase deficiency
2.
原発性免疫不全症のための造血細胞移植
hematopoietic cell transplantation for primary immunodeficiency
3.
低尿酸血症:原因および臨床的意義
hypouricemia causes and clinical significance
4.
アデノシンデアミナーゼ欠損症:病因、臨床症状、および診断
adenosine deaminase deficiency pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
5.
アデノシンデアミナーゼ欠損症:治療
adenosine deaminase deficiency treatment
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「
リン
」「
欠損
」「
プリン
」「
欠損症
」「
症
」
「
リン」
[★]
英
phosphorus
P
関
serum phosphorus level
分子量
30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
近位尿細管
70%
遠位尿細管
20%
排泄:10%
尿細管における再吸収の調節要素
パラサイロイドホルモン
PTH
:排泄↑
カルシトニン
:吸収↑
ビタミンD
:吸収↑
臨床検査
無機リンとして定量される。
血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
基準範囲:2.5-4.5mg/dL
小児:4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
基準範囲:1g/日
測定値に影響を与える要因
食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
高リン酸血症
高リン血症
低リン酸血症
低リン血症
hypophosphatemia
参考
1. wikiepdia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
プリン」
[★]
英
purine
同
[[7H-イミダゾ[4,5-d]ピリミジン]] [[7H-imidazo[4,5-d]pyrimidine]],
プリン塩基
purine base
関
ピリミジン
、
アデニン
、
グアニン
ピリミジン環とイミダゾール環との縮合環からなる複素環式化合物
プリン核を持つ塩基性化合物が
プリン塩基
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?