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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/07 22:31:05」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 4. グレリン ghrelin
- 5. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
Japanese Journal
- 臨床経験 プラダー・ウィリ症候群の麻酔経験10症例
- 寺田 哲,久野 裕一郎,島崎 睦久 [他]
- 麻酔 63(8), 851-857, 2014-08
- NAID 40020171269
- プラダー・ウィリー症候群が疑われ遺伝学的検索を行った1例
- 伊藤 慈秀,片山 尚英,川端 昌弘 [他]
- 日本精神科病院協会雑誌 = Journal of Japanese Association of Psychiatric Hospitals 33(1), 90-93, 2014-01
- NAID 40019955054
- 精神科領域の用語解説 プラダー・ウィリー症候群(PWS)
- 永井 敏郎,白石 昌久,村上 信行
- 分子精神医学 13(2), 138-141, 2013-04
- NAID 40019674256
Related Links
- プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、 PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害( Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO 症候群とも。
- 1997年5月9日 ... プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて 医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下など のいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方がされ ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「プラダー・ウィリー症候群」「ぐにゃぐにゃ乳児」「短頭」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ラダー」 |
「プラダー・ウィリー症候群」
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
「ぐにゃぐにゃ乳児」
分類
病因による
- 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
- 大脳基底核
- 小脳
- 脊髄
- 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
- 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経筋接合部：重症筋無力症
- 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
- 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
- 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
- 未分類：プラダー・ウィリ症候群
筋力低下の有無による
| 筋緊張低下 | ＋ | ＋ |
| 筋力低下 | ＋ | － |
| 脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
| 先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
| 糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
| 重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
| 周期性四肢麻痺 |
「短頭」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候