プラダー・ウィリィ症候群

プラダー・ウィリー症候群

UpToDate Contents

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1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
4. グレリン ghrelin
5. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents

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プラダー・ウィリー症候群 - 東京医科大学

プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方が ...

竹の子の会プラダー・ウィリー症候群（PWS）児・者親の会

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関連記事	「症候群」「群」「症候」「ラダー」

「プラダー・ウィリー症候群」

英: Prader-Willi syndrome, PWS
同: Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群　 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS; 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
関: アンジェルマン症候群

プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 : 2 件
プラダー-ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリィ症候群 : 9 件
プラダー・ウィリ症候群 : 約 4,980 件
プラダーウィリー症候群 : 約 3,570 件

概念

15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。　←　そうでない場合もある(see 病因)

病因

1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
2. 20%：母性片親性ダイソミー

症状

http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif

知的障害
アーモンド型の眼
魚様の口
色白の皮膚
筋緊張低下
低身長
肥満
性腺発達不全(短小陰茎)
小さい手足

.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的	共通症状			ASに特徴的
高度肥満		11q11-a12の欠失		操り人形様の失調性歩行
異常な食欲		精神発達遅滞	より高度	容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下		痛覚鈍麻		手足の振戦
小さな手足と先細りの指	より高度	色素脱出		小頭症
性腺機能低下		痙攣	高頻度	大きな突出した下顎
	より高度	肥満		流涎を伴う舌挺出

参考

1. 写真

http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER+WILLI.jpg

2.

http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/

http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

「ラダー」

英: ladder
関: はしご

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