ブルーム症候群

出典: meddic

Bloom's syndrome, Bloom syndrome
Bloom症候群先天性毛細血管拡張性紅斑-成長停止症候群 congenital telangiectatic erythema-stunted growth syndrome



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和文文献

  • S4-4 ブルーム症候群原因遺伝子産物BLMのDNA複製及び姉妹染色分体接着における役割(シンポジウム4:DNA修復と遺伝的不安定性)
  • 榎本 武美
  • 日本環境変異原学会大会プログラム・要旨集 (37), 97, 2008-11-20
  • NAID 110007369424
  • 一般演題 22 ファンコニー貧血D1相補性群細胞におけるRad51 foci形成能と相同組換え頻度の検討
  • 森島 賢一,坂本 修一 [他]
  • 長崎醫學會雜誌 : Nagasaki Igakkai zasshi 79(特集号), 244-247, 2004-09
  • ファンコニー貧血(FA)は,再生不良性貧血,先天性奇形,皮膚の色素沈着,低身長,性腺機能不全など多様な臨床症状を示す高発がん性劣性遺伝病である. FA患者由来の細胞は,断裂・ギャップなどの染色体不安定性を示し,ナイミーヘン症候群,毛細血管拡張性運動失調症,ブルーム症候群,PCS症候群などと共に染色体不安定症候群に属している. さらに,FA細胞はマイトマイシンC(MMC)などのDNA架橋剤に対し致死 …
  • NAID 110001136456

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1. 概要 Bloom症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。さらに、きわだった特徴は高率な癌腫の合併である。20歳までに、約3割の症例がなんらかの癌腫を発症する。
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、 Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班
(16)免疫系疾患分野 Bloom症候群(ブルーム症候群) 1. 概要 Bloom症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする常染色体劣 性の遺伝病である。さらに、きわだった特徴は高率な癌腫の合併である。

関連画像

竹田潤二Progeria treatments are currently being Noonan Syndromeブルーム症候群モデルマウスを famous people with down syndromeブルーム症候群モデルマウスを


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症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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