フリードライヒ運動失調症
出典: meddic
■
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
- 脊髄小脳変性症の一型
- 主として病変が脊髄に限局された脊髄型
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
- 7-15歳発病が多い
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)
予防
参考
- 1.
UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
関連リンク
- フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。
- Overview フリードライヒ運動失調症は、歩行困難、腕や脚の感覚の喪失、さらに言語障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この疾患はまた、脊髄小脳変性症とも呼ばれます。この疾患は、脳と脊髄の一部に損傷を引き起こし、また ...
- フリードライヒ失調症 （通院困難な方は、漢方相談にも。院長のお勧め⇒) フリードライヒ失調症について フリードライヒ運動失調症とは、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患などの症状を引き起こし、神経系を徐々に冒す遺伝性疾患 ...
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「FA」
「遺伝性脊髄性運動失調症」
「hereditary spinal ataxia」
「Friedreich disease」
「脊髄小脳変性症」
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定される難病
分類
- 1. 孤発性脊髄小脳変性症
-
- B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
- C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など
- 2. 遺伝性脊髄小脳変性症
- A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
- spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA
- B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
- フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
- ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
- 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH
- C. 遺伝性周期性失調症
- 3. 家族性痙性対麻痺
参考
- 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
- [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284
- [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284
「Friedreich失調症」
[★] フリードライヒ運動失調症
「Friedreich ataxia」
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「Friedreich's ataxia」
[★] フリードライヒ運動失調症
「Friedreich型運動失調症」
[★] フリードライヒ運動失調症
「運動失調」
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 深部感覚の伝導路の障害
- 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
- 4. 前頭葉性失調
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
| 小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
| 深部感覚障害 | － | ＋ |
| Romberg徴候 | － | ＋ |
| ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
| 振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
| 歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
| 言語障害 | 構音障害 | － |
| 眼振 | ＋ | － |
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
「運動失調症」
「失調症」
「フリー」
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