フリードライヒ運動失調症

出典: meddic

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
脊髄小脳変性症

概念

病因

  • FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

  • 7-15歳発病が多い

遺伝形式

病理

  • 脊髄と小脳を中心とした変性
  • (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
  • 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
  • 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
  • 慢性・進行性・左右対称性
  • 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。
  • 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
  • 2. 末梢神経障害: 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
  • 3. 錐体路の障害: 原始反射出現。腱反射亢進
  • 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

検査

診断

治療

予後

  • 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm



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フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。
Overview フリードライヒ運動失調症は、歩行困難、腕や脚の感覚の喪失、さらに言語障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。この疾患はまた、脊髄小脳変性症とも呼ばれます。この疾患は、脳と脊髄の一部に損傷を引き起こし、また ...
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脊髄小脳変性症」

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spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
  • ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
  • 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284



Friedreich失調症」

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Friedreich ataxia」

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Friedreich's ataxia」

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Friedreich型運動失調症」

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運動失調」

  [★]

ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



失調」

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ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



運動失調症」

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motor ataxia
運動失調協調不能協調障害感覚性運動失調四肢失調体幹運動失調協調不全


失調症」

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ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全


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自由取り除く無料遊離遊離型含まない




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