フリードライヒ運動失調症

出典: meddic

Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
脊髄小脳変性症

概念

病因

  • FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。

疫学

  • 7-15歳発病が多い

遺伝形式

病理

  • 脊髄と小脳を中心とした変性
  • (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
  • 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)

症状

下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
  • 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
  • 慢性・進行性・左右対称性
  • 運動失調は下肢から上肢に進展。運動失調は脊髄性に小脳性が加わってくる。
  • 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
  • 2. 末梢神経障害: 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
  • 3. 錐体路の障害: 原始反射出現。腱反射亢進
  • 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形

検査

診断

治療

予後

  • 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s7/s7431.htm



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spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
  • ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
  • 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284



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運動失調」

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ataxia
協調運動障害 incoordination
[[]]

定義

  • 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

  • 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
  • 深部感覚の伝導路の障害
  • 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
  • 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
ex. dentatorubrothalamic tract
  • 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
  • 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
  • 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

  • 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
  • 2. 小脳
  • 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

  小脳性運動失調 脊髄性運動失調
深部感覚障害
Romberg徴候
ジスメトリー 最後には目標物に達する  
振戦 企図振戦 粗大振戦
歩行 酩酊様歩行 踵打歩行
言語障害 構音障害
眼振



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ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



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