UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 3. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
- 4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 5. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
Japanese Journal
- 神経変性疾患(5)フリードライヒ病
- 矢部 一郎,佐々木 秀直
- 総合リハビリテ-ション 31(5), 445-450, 2003-05
- NAID 40005739274
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- デジタル大辞泉 - フリードライヒ病の用語解説 - 《Friedreich disease》⇒フリードライヒ失調症 ... 出典｜小学館 この辞書の凡例を見る 監修：松村明 編集委員：池上秋彦、金田弘、杉崎一雄、鈴木丹士郎、中嶋尚、林巨樹、飛田良文
- フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。
- フリードライヒ病 最近の著しい医療技術の進歩により、多数の疾患において 新しい効果的な治療方法が開発されてきております。 フリードライヒ病に詳しい医師及び病院を探し出すことや 最新の治療方法を調査することは、
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| リンク元 | 「フリードライヒ運動失調症」「遺伝性脊髄性運動失調症」 |
| 関連記事 | 「フリー」「病」「リード」 |
「フリードライヒ運動失調症」
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
- 脊髄小脳変性症の一型
- 主として病変が脊髄に限局された脊髄型
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
- 7-15歳発病が多い
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)
予防
参考
- 1.