UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 3. 脊髄に影響を与える疾患 disorders affecting the spinal cord
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
Japanese Journal
- 本邦に於るフリードライヒ失調症類似疾患である低アルブミン血症をともなう早発型脊髄小脳失調症の分子遺伝学的解析
- 伊達 英俊
- 臨床神経学 41(12), 1126, 2001-12-01
- NAID 10011037264
- フリ-ドライヒ失調症 (特集 Triplet repeat diseases)
- 阿部 康二
- 神経研究の進歩 41(3), 478-483, 1997-06
- NAID 40001884563
- Series of Illustrated Neurology. 2. Diagonosis of Ataxic Diseases: Spinocerebellar Degeneration. (Part 2).:2. DIAGNOSIS OF ATAXIC DISEASES: SPINOCEREBELLAR DEGENERATION (PART 2)
- 湯浅 龍彦
- 医療 50(6), 460-465, 1996
- NAID 130004315448
Related Links
- フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。
- フリードライヒ失調症の情報サイト。｜フリードライヒ失調症の原因、分類、症状、検査、診断や日常生活で注意すること、当針灸(鍼灸)院の取り組み、30年の臨床治療経験、実績とデータ、Q＆Aなどを詳しくご紹介。フリードライヒ ...
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| リンク元 | 「フリードライヒ運動失調症」 |
| 関連記事 | 「失調」「失調症」「フリー」「症」「リード」 |
「フリードライヒ運動失調症」
- 英
- Friedreich's ataxia Friedreich ataxia FA
- 同
- フリードライヒ失調症, Friedreich運動失調症, Friedreich失調症,Friedreich病, フリードライヒ病 Friedreich disease、遺伝性脊髄性運動失調症 hereditary spinal ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症
概念
- 脊髄小脳変性症の一型
- 主として病変が脊髄に限局された脊髄型
病因
- FRDA(9q13)のfrataxin遺伝子におけるGAAリピートの増加あるいは点変異。
疫学
- 7-15歳発病が多い
遺伝形式
病理
- 脊髄と小脳を中心とした変性
- (1)脊髄後角、(2)脊髄小脳路、(3)錐体路の変性、(4)後根神経節、後根、末梢神経
- 後索、皮質脊髄路、脊髄小脳路に変性 (BET.335)
症状
- 下肢優位の後索症状、後根障害による反射消失
- Babinski徴候、構音障害、知能障害、拡張型心筋症、足変形、脊柱側彎が高率に見られる。(BET.244)
- 初発症状:深部覚障害による失調性歩行。四肢末梢の筋萎縮、深部知覚障害(振動覚減弱)
- 下肢の運動失調 → 足の変形 → 上肢の運動失調 → 失調性構音障害、眼振(YN.J-127)
- 2. 末梢神経障害： 後根の障害による。反射弓が障害されるので反射が消失する ex. 膝蓋腱反射の消失
- 3. 錐体路の障害： 原始反射出現。腱反射亢進
- 4. そのほか、心筋障害、糖尿病、知能低下、眼振、視神経萎縮、骨格の変形
検査
診断
治療
予後
- 緩徐に進行し20-25歳で運動不能(YN.J-127)
予防
参考
- 1.
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態
「失調症」
「フリー」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？