フィタン酸蓄積症

英: phytanic acid storage disease
関: レフスム症候群

UpToDate Contents

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1. Neuropathies associated with hereditary disorders
2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
4. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
5. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome

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関連記事	「蓄積」「蓄積症」「症」

「レフスム症候群」

英: Refsum syndrome, Refsum's syndrome
同: レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia

「乳児型フィタン酸蓄積症」

英: infantile phytanic acid storage disease
関: 乳児型レフスム症候群、フィタン酸

「蓄積」

英: accumulation、reservoir、deposit、accumulate
関: 析出、堆積、貯蔵所、貯留、沈着、沈着物、集積、預ける、累積

「蓄積症」

英: storage disease
同: 沈着症、貯蔵症
関: リソソーム病、代謝性細網症

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

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