ファーバー病

出典: meddic

Farber disease, Farber's disease
播種性脂肪性肉芽腫症 disseminated lipogranulomatosis, Farbar's lipogranulomatosis
[[]]


セラミド--(セラミダーゼ)-→脂肪酸 + スフィンゴシン


概念

  • 酸性セラミダーゼの欠損によるセラミドの蓄積、同部位へのマクロファージの浸潤、肉芽腫の形成を主とする疾患。

病因

疫学

遺伝形式

  • 常染色体劣性遺伝形式

病変形成&病理

  • 呼吸器や神経などに肉芽腫形成。

症状

  • 通常生後1-2か月より発症。
  • 疼痛を伴う関節の腫脹、皮下結節、嗄声

診断

検査

治療

予後

  • 2歳までに死亡

予防

UpToDate Contents

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和文文献

  • ファーバー病の1女児例
  • 河井 昌彦,室井 純子,依藤 亨,古庄 巻史,百井 亨,越智 純子,伊藤 正利
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 234, 1996-10-15
  • NAID 10018939567

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naonatu79さん ファーバー病について教えて下さい。友達の4歳の子供がファーバー病と診断されました。どんな病気なのでしょうか?治療法は手術しかないのでしょうか?

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