ファブリー病

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Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
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  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

目次

概念

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/03/16 16:02:34」(JST)

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和文文献

  • ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
  • 岡田 志緒子,稲荷場 ひろみ,崔 吉永,河野 仁美,寺柿 政和,岡村 幹夫,吉本 充,田中 あけみ,根来 伸夫,葭山 稔
  • 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(11), 945-951, 2010-11-28
  • ファブリー病に対して酵素補充療法(ERT)が実用化され,アガルシダーゼアルファ,アガルシダーゼベータの2剤が使用可能である.しかし,透析患者に対してのデータは少ない.特に,アガルシダーゼアルファに関しては血液透析(HD)中投与のデータがないため,HD中投与の可否につき薬物動態の検討を行った.【症例】46歳,男性.26歳時に脳梗塞を発症し,ファブリー病と診断.平成18年7月に血液透析導入,11月より …
  • NAID 10027893550
  • ファブリー病マウスに対する骨髄移植におけるキメリズムの決定 (第127回成医会総会一般演題)

関連リンク

ファブリー病には典型的(古典型)ファブリー病と非典型的(亜型)ファブリー病があること が知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医である ファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、 ...
病型と症状. ・タイプ1(重症型):乳児期に発症する。ムコ多糖症に似た骨の変形、関節 拘縮、肝臓や脾臓の腫大、知能障害があり急速に進行する。 ・タイプ2(軽症型):1,2歳 以降に発症し、ゆっくりと進行する。上記の症状に加えて、ファブリ病のような被角血管 ...

関連画像

ファブリー病の治療ファブリー病の腎糸球体 資料6:「ファブリー病で 資料4:「ファブリー病の 図 1 ファブリー病患者の自然 ファブリー病の遺伝fabry病の主な臨床症状図 3 心ファブリー病の心筋生検



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  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
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  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
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  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
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  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


拘束型心筋症」

  [★]

restrictive cardiomyopathy, RCM
拘束性心筋症
心筋症難病

定義

  • (1)硬い左心室、(2)左室拡大や肥大の欠如、(3)正常または正常に近い左室収縮機能、(4)原因不明を満たす疾患
  • 難病
  • 特定疾患治療研究事業対象(公費対象)の疾患

病因

  • 原因が心筋にあるもの
  • 原因が心筋以外のもの
  • 家族性蓄積疾患
  • 浸潤と肉腫

疫学

  • 有病率:(2002年の疫学調査)(参考2)
  • 拡張型心筋症:14.0/10万人対
  • 肥大型心筋症:17.3/10万人対
  • 拘束型心筋症:0.2人/10万人対

病態

左心室拡張障害によるうっ血性心不全
  • 左室内腔の拡大(×DCM)や壁肥厚はない(×HCM)。
  • 収縮能は正常。
  • 左房径は増大 ← 左心房は拡張(LAもrigitになる気がするけど、それでもやっぱり心房の方がコンプライアンスが高いから?そもそも、心室に血液を送り込めないから拡張せざるを得ないのだろう?)

身体所見

  • 心音:IV音

症状

  • 肺うっ血 → 呼吸困難

検査

  • 心カテーテル検査
  • 左室圧におけるa波が増大し、LVEDPが上昇。
  • 左室圧波形:dip and plateau (square root sign)

診断

治療

  • 対症療法

鑑別疾患

収縮性心膜炎との鑑別

  収縮性心膜炎 拘束型心筋症
contrictive endocarditis restricted cardiomyopathy
心カテーテル検査 両親室の拡張末期圧同じ 左室拡張末期圧 - 右室拡張末期圧 > 5mmHg
右室拡張末期圧 > 右室収縮末期圧/3 右室収縮期圧 > 50mmHg
右室経静脈的心内膜心筋生検   線維化や浸潤(アミロイド、鉄、転移性腫瘍などの浸潤)がみられる。
CT 肥厚した心内膜が観察される。石灰化があれば白く見える  
MRI 肥厚した心内膜が観察される  
LVとRVの壁厚を考慮すると、ある病因によるコンプライアンスの低下がLVでより顕著になると考えればよい?なんでだろう?

参考

  • 拘束型心筋症 - 認定基準
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/036_s.pdf
  • 難病情報センター - 拘束型心筋症(公費対象)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/259



網膜中心動脈閉塞症」

  [★]

central retinal artery occlusion
網膜動脈閉塞症網膜動脈分枝閉塞症

概念

  • 網膜中心動脈の閉塞

病因

参考1
SOP.134
  • (1)血栓塞栓子、(2)乳頭内での粥状硬化、あるいは動脈炎による血管攣縮による動脈の閉塞、(3)緑内障や外力による高眼圧

症状

  • 無痛性の高度視力障害

検査

  • 眼底検査:網膜は混濁、白濁。cherry-red spot

予後

  • 1時間以内に血行が改善しないと網膜機能の回復は期待できない。

治療

参考

  • 1. [charged] Central and branch retinal artery occlusion - uptodate [2]



X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


アンダーソン・ファブリー病」

  [★]

Anderson-Fabry disease
ファブリ病Anderson-Fabry病


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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