- 英
- Pillay syndrome
- 同
- Pillay症候群、眼・下顎・肢形成異常 ophthalmomandibulomelic dysplasia
- 米国では希少疾患とされる。
- 小額症、前腕の短小化と内反、尺骨の偏位、橈骨の内反、脛骨の短小化、外反膝、内反股が報告されている。知能は正常。
- 常染色体優性遺伝
参考
- http://www.wrongdiagnosis.com/p/pillay_syndrome/prevalence.htm
- http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2741
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★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候